Stoffwechselerkrankungen: Wenn das Auge mitleidet
Stoffwechselkrankheiten werden häufig durch Gendefekte verursacht. Dazu gehören seltene Krankheiten wie die Fabry-Krankheit, die Pompe-Krankheit, die Mukopolysaccharidose Typ I, II und VI, die Glykogenspeicherkrankheit Typ IV, die Niemann-Pick-Krankheit, die Tay-Sachs-Krankheit, die Gaucher-Krankheit, die Krabbe-Krankheit, die Canavan-Krankheit, das Hurler-Syndrom, das Hunter-Syndrom, das Maroteaux-Lamy-Syndrom, die Mukolipidosen III/IV, das Morquio-Syndrom, das Sanfilippo-Syndrom und andere. Stoffwechselkrankheiten entstehen durch einen Defekt in einem der am Stoffwechsel beteiligten Enzyme. Darüber hinaus stehen viele Stoffwechselkrankheiten in Zusammenhang mit bestimmten Krebsarten, insbesondere Brustkrebs.
In den meisten Fällen treten die Symptome bereits in jungen Jahren auf. Manche Menschen zeigen erst im Erwachsenenalter Anzeichen einer Krankheit.
Wir wollen Sie in diesem Artikel vor allem über jene Erkrankungen aufklären, die Ihre Augen in Mitleidenschaft ziehen können.
Welche Stoffwechselerkrankungen gibt es?
Stoffwechselstörungen können nicht nur ein Organ, sondern viele verschiedene Teile des Körpers betreffen. Sie können sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen auftreten. Einige Stoffwechselstörungen sind sehr selten, während andere recht häufig sind. Diabetes mellitus ist eine der häufigsten chronischen Erkrankungen weltweit. Allein in Deutschland leiden etwa 5 Millionen Menschen daran. Diabetes wird durch einen Mangel an Insulin oder durch eine Funktionsstörung der Bauchspeicheldrüse verursacht. Insulin regelt den Stoffwechsel von Glukose im Blut. Wenn die Produktion von Insulin nachlässt oder gestört ist, steigt der Blutzuckerspiegel an. Dies führt zu Symptomen wie Durst, Hunger, Müdigkeit, Gewichtszunahme, verschwommenes Sehen, trockene Haut und schlecht heilende Wunden.
Folgende Stoffwechselerkankungen sind am häufiogsten zu beobachten:
- Diabetes mellitus
- Gicht
- Hashimoto
- Mukoviszidose
- Schilddrüsenfunktionsstörungen
Auswirkungen von Stoffwechselstörungen
Stoffwechselstörungen können eine Reihe von Gesundheitsproblemen verursachen, darunter:
Störungen des Stoffwechsels: Einige Stoffwechselstörungen treten auf, wenn ein Organismus bestimmte Stoffe oder Zwischenprodukte nicht schnell genug abbauen kann. Diese Stoffe reichern sich im Körper an und führen zu gesundheitlichen Problemen.
Stoffwechselstörungen verursachen einen Mangel an bestimmten Stoffwechselprodukten, der zu Störungen der Körperfunktionen führen kann.
Gestörte Stoffwechselprozesse können zu veränderten Stoffwechselprodukten oder Zwischenprodukten führen, die entweder schädlich oder für den Körper unbrauchbar sind.
Formen von Stoffwechselstörungen
Es gibt verschiedene Arten von Stoffwechselstörungen. Sie umfassen mehrere Hauptkategorien, darunter Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels, Störungen des Fettstoffwechsels, Störungen des Eiweißstoffwechsels und Störungen des Mineralstoffwechsels.
Zu den Störungen des Fettstoffwechsels gehören erhöhte Cholesterinwerte, zu den Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels gehört Diabetes, zu den Störungen des Eiweißstoffwechsels gehört die Ahornsirupkrankheit und zu den Störungen des Mineralhaushalts gehört Phosphatmangel.
Eine Eiweißstoffwechselstörung ist eine vererbte Erkrankung, bei der der Körper bestimmte Aminosäuren nicht richtig abbauen kann.
Ein häufiges Beispiel für ein Mineralstoffungleichgewicht ist der Phosphatmangel.
Die häufigste Form von Diabetes ist der Typ-2-Diabetes. Typ-2-Diabetes tritt auf, wenn die Zellen des Körpers nicht mehr angemessen auf Insulin ansprechen. Es gibt viele Formen von Diabetes. Einige Patienten entwickeln Diabetes aufgrund von Gendefekten. Andere wiederum entwickeln Diabetes aufgrund einer Kombination aus Umweltfaktoren und genetischen Faktoren.
Stoffwechselkrankheiten sind oft erblich bedingt. Sie entstehen, wenn bestimmte Gene einen Mangel an Enzymen verursachen. Infolgedessen kommt es zu einer Anhäufung von Metaboliten in der Zelle. Metaboliten sind Stoffe, die beim normalen Stoffwechsel entstehen. Die lysosomale Speicherkrankheit ist eine der häufigsten Stoffwechselkrankheiten.
Lysosomale Speicherkrankheiten
Ein Lysosom ist eine zelluläre Organelle, die für den Abbau von Abfallstoffen zuständig ist. Lysosomen enthalten spezielle Enzyme, so genannte Säurehydrolasen. Die sauren Hydrolasen zerlegen Proteine, Kohlenhydrate und Fette in kleinere Moleküle. Wenn Lysosomen beschädigt werden, können sie nicht mehr normal funktionieren. Dies führt dazu, dass sich unverdaute Stoffe in der Zelle anhäufen.
Neben den Stoffwechselkrankheiten gibt es auch einige seltene Krankheiten, die die Augen betreffen. Eine davon ist die Makuladegeneration. Die Makuladegeneration betrifft den zentralen Teil der Netzhaut. Sie ist durch eine fortschreitende Verschlechterung des lichtempfindlichen Gewebes der Makula gekennzeichnet. Dies führt zu einer Beeinträchtigung des Sehvermögens.
Makuladegeneration ist die Hauptursache für Erblindung bei älteren Erwachsenen in den Industrieländern. Sie wird durch altersbedingte Veränderungen in der Makula verursacht. Die altersbedingte Makuladegeneration (AMD) wird in frühe AMD und späte AMD unterteilt. Die frühe AMD ist durch Ablagerungen unter der Netzhaut gekennzeichnet, die als Drusen bezeichnet werden. Die späte AMD umfasst die intermediäre AMD und die neovaskuläre AMD. Die neovaskuläre AMD ist die schwerste Form der AMD. Sie geht mit einer Neovaskularisierung der Aderhaut einher, d. h. mit einem abnormen Wachstum neuer Blutgefäße.
Diabetes mellitus
Die wohl bekannteste Stoffwechselstörung ist der Diabetes mellitus Typ 2. Diese Krankheit tritt auf, weil die Bauchspeicheldrüse nicht genügend Insulin produziert. Insulin hilft der Glukose, in die Zellen zu gelangen und sie zur Energiegewinnung zu nutzen. Wenn zu wenig Insulin vorhanden ist, steigt der Blutzuckerspiegel an, was zu Symptomen wie vermehrtem Durst, Hunger, Müdigkeit, verschwommenem Sehen, häufigem Wasserlassen, Gewichtsverlust und langsamer Wundheilung führt. Es gibt drei Arten von Diabetes mellitus: Typ 1, Typ 2 und Schwangerschaftsdiabetes. Typ-1-Diabetes tritt in der Regel in der Kindheit oder im Jugendalter auf. Menschen mit dieser Form der Krankheit müssen sich jeden Tag Insulin spritzen. Typ-2-Diabetes entwickelt sich in der Regel später im Leben, oft nach dem 40. Lebensjahr. Die meisten Menschen mit Typ-2-Diabetes wissen nicht, dass sie daran erkrankt sind. Sie entwickeln jedoch hohe Blutzuckerwerte und haben ähnliche Symptome wie Menschen mit Typ-1-Diabetes. Schwangerschaftsdiabetes ist eine weitere Form von Diabetes, die Frauen während der Schwangerschaft betrifft. Frauen mit Schwangerschaftsdiabetes können ihren Blutzucker durch eine gesunde Ernährung und regelmäßige körperliche Betätigung in den Griff bekommen. Wenn dies nicht der Fall ist, müssen sie Medikamente einnehmen, um ihren Blutzucker zu senken.
Was ist Zystinose?
Die Zystinose ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die vor allem die Nieren betrifft. Diese Krankheit führt zu einer übermäßigen Ansammlung von Cystin in den Zellen. Infolgedessen leiden die Patienten an fortschreitendem Nierenversagen.
Neben den Augen können auch andere Organe wie die Schilddrüse oder das Herz betroffen sein. Patienten, die an Zystinose leiden, entwickeln häufig Diabetes mellitus Typ 2, Osteoporose, Gelenkschmerzen und Muskelschwäche. Bei dieser Krankheit führt ein autosomal dominant vererbter Gendefekt zu einer Anhäufung von Cystin in den Lysosomen der Zellen. Im Allgemeinen werden drei verschiedene Formen der Zystinose unterschieden: die infantile Form, die juvenile Form und eine bei Erwachsenen auftretende Form.
Während bei der kindlichen Form vor allem die Nieren betroffen sind, treten bei der erwachsenen Form in der Regel nur die Augen auf. Die Diagnose der Zystinose basiert auf klinischen Symptomen, Laborbefunden und der Familienanamnese.
Hoher Cholesterinspiegel
Ein hoher Cholesterinspiegel ist ein Zustand, bei dem Ihr Blut zu viel Fett (Cholesterin) enthält. Dieses zusätzliche Fett verstopft die Arterien und erschwert es dem Herzen, Blut durch den Körper zu pumpen. Es erhöht auch das Risiko, einen Schlaganfall oder Herzinfarkt zu erleiden. Cholesterin kommt aus den Lebensmitteln, die Sie essen. Lebensmittel, die gesättigte Fette, Transfette und Cholesterin enthalten, erhöhen das Risiko, einen hohen Cholesterinspiegel zu entwickeln. Dazu gehören rotes Fleisch, Vollmilchprodukte, Butter, Käse, Eier, frittierte Lebensmittel, Snack-Kuchen, Krapfen, Gebäck, Margarine, Erdnussbutter, Eiscreme, Pizza, Wurst und Speck. Die gute Nachricht ist, dass es Möglichkeiten gibt, die Cholesterinmenge in Ihrer Ernährung zu reduzieren. Sie können mageres Fleisch anstelle von fettem Fleisch wählen, die Menge an rotem Fleisch, die Sie pro Woche essen, begrenzen, mehr Fisch, Bohnen und Nüsse essen und verarbeitete Lebensmittel vermeiden. Wenn Sie bereits einen hohen Cholesterinspiegel haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie Ihren Cholesterinspiegel senken können.
Adipositas
Fettleibigkeit ist ein medizinischer Begriff wird verwendet, um eine anormale Anhäufung von übermäßigen Mengen an Fett am Körper zu beschreiben. Im Allgemeinen wird Fettleibigkeit als ein BMI von mehr als 30 kg/m2 definiert. Eine Person, die 100 Pfund wiegt und 1,70 m groß ist, würde als fettleibig gelten, wenn ihr BMI 35,5 kg/m2 beträgt. Fettleibigkeit wird mit vielen Gesundheitsproblemen in Verbindung gebracht, darunter Bluthochdruck, koronare Herzkrankheiten, Stauungen und Schlafapnoe. Darüber hinaus kann Übergewicht zu anderen Erkrankungen wie Arthritis, Osteoarthritis, Gicht, Gallensteinen, Krampfadern, Menstruationsstörungen, Unfruchtbarkeit, Depressionen, Angstzuständen, Rückenschmerzen, Asthma, Reizdarmsyndrom, gastroösophagealer Refluxkrankheit, nichtalkoholischer Steatohepatitis und einigen Krebsarten führen.
Ursachen der Adipositas
Die Ursachen von Fettleibigkeit sind komplex und multifaktoriell bedingt. Manche Menschen haben eine vererbte Neigung zu Übergewicht. Andere werden durch eine schlechte Lebensführung fettleibig. Übergewichtige Menschen neigen dazu, mehr Kalorien zu sich zu nehmen, als sie durch körperliche Aktivität verbrauchen. Sie essen möglicherweise zu viel, wenn sie sich gestresst oder gelangweilt fühlen. Große Mahlzeiten am späten Abend können zu einer Gewichtszunahme führen. Auch das Rauchen von Zigaretten wird mit Fettleibigkeit in Verbindung gebracht. Fettleibigkeit wird auch mit bestimmten Medikamenten in Verbindung gebracht, Dazu gehören Kortikosteroide, Medikamente gegen Krampfanfälle, orale Verhütungsmittel, Schilddrüsenhormone und Insulin.
Adipositas mit und ohne Stoffwechselstörung
Die häufigste Form der Adipositas ist die einfache Adipositas. Eine einfache Adipositas liegt vor, wenn eine Person übermäßiges Körperfett hat, aber keine zugrunde liegende Stoffwechselstörung vorliegt. Menschen mit einfacher Fettleibigkeit haben in der Regel keine Symptome. Allerdings kann die einfache Adipositas im Laufe der Zeit ernsthafte Gesundheitsprobleme verursachen. So zeigt sich eine Disposition zu Diabetes mellitus, um nur ein Beispiel zu nennen. Beides kann sich wechselseitig beeinflussen. Ursächlich für Adipositas kann in nicht einfachen Fällen etwa eine Schilddrüsenunterfunktion sein, auch weitere organische Aspekte wie adipositasbedingte Lymphödeme.
Einige der genannten Stoffwechselerkankungen können negative Folgen für Ihre Augen mit sich bringen. Es existieren noch weitere Erkrankungen der inneren Organe, die Ihre Sehkraft beeinflussen können, wie etwa die Zystinose.
Morbus Wilson – wenn der Kupferwert steigt und steigt
Die Wilson-Krankheit wird durch Mutationen im ATP7B-Gen verursacht. Dieses Gen kodiert ein Transporterprotein, das eine Rolle beim Transport von Kupfer durch die Zellmembran in die Gallenkanälchen spielt. Mutationen im ATP7B-Gen führen zu einer gestörten Funktion des Transporterproteins, was zu einer verminderten Ausscheidung von Kupfer über die Galle führt. Dies hat zur Folge, dass sich Kupfer im Körper anreichert. Kupfer ist für viele physiologische Prozesse unerlässlich, unter anderem für den normalen Stoffwechsel, die Nervenleitung, die Knochenbildung und die Funktion des Immunsystems. Übermäßige Kupfermengen verursachen jedoch ernsthafte Gesundheitsprobleme.
Symptome von Morbus Wilson
Das häufigste Symptom der Wilson-Krankheit ist eine Leberfunktionsstörung. Weitere Anzeichen sind neurologische Anomalien, Muskelschwäche, psychiatrische Störungen, Nierenversagen und hämolytische Anämie. Bei einigen Patienten ist das erste Anzeichen der Wilson-Krankheit eine Hör- oder Gleichgewichtsstörung. Menschen mit Morbus Wilson entwickeln Kupferablagerungen in der Leber und im Gehirn. Kupfer wird in vielen Enzymen verwendet, auch in denen, die am Energiestoffwechsel beteiligt sind. Wenn diese Enzyme blockiert werden, kann der Körper die Energie nicht mehr effizient nutzen. Infolgedessen leiden die Patienten unter:
- Müdigkeit
- Muskelkrämpfen
- Zittern
- Reizbarkeit
- Koordinationsstörungen
- Gedächtnisverlust
- Hör- und Sehproblemen
- Depressionen
- Angstzustände und
- Persönlichkeitsveränderungen.
Diagnose der Wilson-Krankheit
Für die Diagnose der Wilson-Krankheit ist eine Kombination aus klinischen Befunden und Labortests erforderlich. Ein Bluttest, der so genannte Serum-Ceruloplasminspiegel, hilft bei der Feststellung, ob Sie an der Wilson-Krankheit leiden. Wenn dieser Test niedrig ist (weniger als 0,2 g/L), dann haben Sie wahrscheinlich nicht die Wilson-Krankheit. Ein Gentest kann ebenfalls zur Diagnose der Wilson-Krankheit beitragen. Ihr Arzt wird Sie nach Familienmitgliedern fragen, die ähnliche Symptome hatten. Er kann einen DNA-Test anordnen, um festzustellen, ob Sie die Mutation, die die Wilson-Krankheit verursacht, geerbt haben.
Wie lässt sich die Wilson-Krankheit behandeln?
Derzeit gibt es keine Heilung für Morbus Wilson. Die Behandlung konzentriert sich auf die Bewältigung der Symptome. Die Patienten werden mit Chelatbildnern behandelt, die helfen, überschüssiges Kupfer aus dem Körper zu entfernen. Die Chelattherapie umfasst die Einnahme eines Medikaments namens D-Penicillamin. Es bindet an das überschüssige Kupfer und entfernt es aus dem Körper.
Mukopolysaccaridose – wenn die Netzhaut degeneriert
Bei den Mukopolysaccharidose-Syndromen handelt es sich um seltene genetische Erkrankungen, die durch Mutationen in einem der drei am Glykosaminoglykan-Stoffwechsel beteiligten Enzyme verursacht werden. Diese Enzyme bauen Glykosaminoglykane ab, komplexe Kohlenhydrate, die im Bindegewebe vorkommen. Dazu gehören Heparansulfat-N-Deacetylase/N-Sulfotransferase 2 (HS2ST2), Beta-Glucuronidase (GUSB) und Alpha-L-Iduronidase (IDUA). Mutationen in HS2ST2 verursachen MPS IIIA, GUSB verursacht MPS VII, und IDUA verursacht MPS I. Alle drei Erkrankungen weisen ähnliche klinische Symptome auf.
Porphyrie – ein bisschen Vampirmythos?
Eifrigen Fans von Krimiserien und Filmen dürfte diese Erkrankung bereits das ein oder andere Mal zu Ohren gekommen sein. Ob es in „CSI“ eine Lady war, die sich Shakes aus den Organen ihrer Opfer machte und darüber sinniert wird, dass jene Krankheit mitunter infrage kommt ursächlich für den Vampirmythos zu sein: Die Autoren bedienen sich dieser Anomalie bezüglich der Enzymverarbeitung nur zu gerne. Was sind Porphyrien?
Bei Porphyrie ist die Produktion von Häm, dem eisenhaltigen Molekül, das für den Sauerstofftransport im Körper verantwortlich ist, gestört. Dies führt zu einer Anhäufung von Giftstoffen in Leber und Nieren, was schwere gesundheitliche Probleme verursacht. Porphyrien sind Erbkrankheiten; es gibt jedoch auch Fälle, in denen sie spontan auftreten. Es gibt vier Arten von Porphyrie: akute intermittierende Porphyrie (AIP), variegate Porphyrie (VP), hereditäre Koproporphyrie (HCP) und Delta-Aminolävulinsäure-Dehydratase-Mangel (ALAD).
Diverse Formen der Prophyrie
Diese Varianten unterscheiden sich je nach der Art des Enzymmangels. Akute Anfälle sind durch schwere neurovegetative Symptome wie Angstzustände, Depressionen, Verwirrung, Halluzinationen, Krampfanfälle, Koma und sogar Tod gekennzeichnet.
In einigen Fällen gibt es keine spezifische Behandlung. Es ist jedoch möglich, Anfällen vorzubeugen, indem Auslöser wie Alkohol, Drogen, Stress und bestimmte Nahrungsmittel vermieden werden.
Porphyria cutanea tarda (PCT)
Diese Form der Porphyrie tritt hauptsächlich bei Frauen über 40 Jahren auf. Sie betrifft die Hautzellen und kann zu Narbenbildung und Blasen führen. Die PCT beginnt in der Regel nach der Menopause. Es wird angenommen, dass sie auf eine Eisenüberladung zurückzuführen ist. Eisen wird für die Produktion von Hämoglobin benötigt, aber hohe Eisenkonzentrationen kann die Leberzellen schädigen. Bei den meisten Menschen bessert sich der Zustand nach der Menopause.
Akute intermittierende Porphyrie (AIP)
Diese Form der Porphyrie tritt häufiger auf als die PCT. Zu den Symptomen gehören Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Verstopfung, Durchfall, Schwindel, Schwäche, Kopfschmerzen, Rückenschmerzen, Taubheit und Kribbeln in Händen und Füßen. Die Anfälle dauern zwischen 5 Minuten und mehrere Stunden. Menschen mit AIP fühlen sich oft besser, nachdem sie fettige Mahlzeiten gegessen haben.
Die häufigste Form der Porphyrie ist die AIP. Zu den Symptomen gehören Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Verstopfung, Durchfall, Müdigkeit, Schwäche, Schwindel, Kopfschmerzen, Verwirrung, Gedächtnisverlust, Depression, Angstzustände, Schlaflosigkeit, Tinnitus, Hör- und Sehstörungen. Patienten, die an AIP leiden, erleiden in der Regel mehrere Tage bis Wochen andauernde Schübe. Während dieser Zeiträume fühlen sich die Patienten unwohl und leiden unter extremer Erschöpfung. Sie können auch über Gelenkschmerzen, Muskelschmerzen und Krämpfe klagen.
Während eines Anfalls können sich Blasen unter der Haut bilden, insbesondere an Stellen, die dem Sonnenlicht ausgesetzt sind. Diese Blasen enthalten große Mengen an Urin, Eiter und Fäkalien. Wird die Infektion nicht behandelt, kann sie sich im ganzen Körper ausbreiten und zu einer Sepsis führen.
Hämolytisch-urämisches Syndrom (HUS)
HUS ist ein akutes Nierenversagen, das mit blutigem Durchfall, Fieber und anderen Anzeichen einer Infektion einhergeht. HUS wird durch Shiga-Toxin verursacht, das von Bakterien produziert wird, die den Darm infizieren. Die Nieren können das Blut nicht richtig filtern, weil sie keine normale Auskleidung. Dies führt zu einer Schwellung des Dünndarms und Blutungen in den Blutkreislauf.
Das erste Anzeichen für HUS ist in der Regel eine Anämie. Weitere Symptome sind eine niedrige Thrombozytenzahl, abnorme Gerinnungsfaktoren und erhöhte Proteinmengen im Urin.
Die Symptome treten in der Regel innerhalb von 10 Tagen nach dem Auftreten der Krankheit auf. Die Behandlung umfasst eine Dialyse, um Abfallprodukte aus dem Körper zu entfernen, sowie Antibiotika zur Behandlung von Infektionen, falls vorhanden.
In der VP reichern sich in den roten Blutkörperchen Porphyrine an, die eine dunkelviolette Färbung der Haut verursachen. Die Patienten können auch Juckreiz, Brennen und Schwellungen im Gesicht, an den Händen und Füßen feststellen.
Patienten, die an HCP leiden, können ähnliche Symptome wie AIP-Patienten aufweisen, obwohl der Schweregrad der Krankheit von Person zu Person sehr unterschiedlich ist. In einigen Fällen können die Patienten während eines Anfalls sogar sterben. Bei Patienten mit ALAD treten dagegen keine Symptome auf.
Durch die Störung bei der Blutbildung kann es zu Bindehautentzündungen kommen.
Diagnose
Die Diagnose basiert auf einer klinischen Untersuchung, Labortests, genetischen Tests und bildgebenden Verfahren.
Behandlung
Die Behandlung hängt von der Schwere des Anfalls ab. Bei leichteren Anfällen ist eine symptomatische Therapie ausreichend. Falls erforderlich, können Antikonvulsiva wie Benzodiazepine und Barbiturate eingesetzt werden. Antiepileptika sind bei Patienten mit epileptischen Krisen angezeigt.
Die Behandlungsmöglichkeiten für Porphyrie hängen von der Art der Porphyrie ab. Bei der AIP beispielsweise besteht die Behandlung aus Flüssigkeitszufuhr, Vitamin-B6-Ergänzung, Vermeidung von Auslösern wie Stress und Alkoholkonsum und dem Einsatz von Medikamenten wie Acetylcystein, Colchicin und intravenösen Immunglobulinen.
Bei der VP umfasst die Behandlung die Vermeidung von Lichteinwirkung und die Einnahme von Medikamenten zur Verringerung der Porphyrinproduktion. Bei HCP wird die Menge des gebildeten Porphobilinogens durch eine Ernährungsumstellung und die Einnahme bestimmter Medikamente reduziert.
Morbus Fabry – ein vererblicher Defekt
Die Krankheit ist durch einen Mangel an Alpha-Galaktosid Alpha-1,3-Galaktose gekennzeichnet, das in vielen tierischen Geweben vorkommt. Dies führt zur Anhäufung von Glykosphingolipiden mit endständigen Galaktoseresten in Lysosomen von Endothelzellen und glatten Muskelzellen. Diese Stoffe schädigen das Gefäßsystem und führen zu einer fortschreitenden Gewebezerstörung.
Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit
Die Muskel-Augen-Hirn-Krankheit (MEB) ist eine seltene, schwere Stoffwechselstörung. Sie gleicht oft einer schwierigen und anstrengenden detektivischen Suche.
Da es sich hier um eine sehr komplexe Angelegenheit handelt, werden wir in einem gesonderten Artikel ausführlich darauf eingehen.
Stoffwechselerkrankungen – nicht zu unterschätzen
Stoffwechselkrankheiten betreffen häufig auch die Augen. In einigen Fällen kann es sich um eine Wilson-Krankheit mit dem charakteristischen Kayser-Fleisher-Ring in der Hornhaut handeln. Die Diagnose wird in der Regel vom Facharzt für Augenheilkunde gestellt.
Haben Sie Fragen oder leiden Sie selbst an einer Stoffwechselerkrankung? Wir stehen Ihnen für eine kostenlose Beratung oder einen Untersuchungstermin zur Verfügung.
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