Boli metabolice: Când și ochiul suferă

Bolile metabolice sunt adesea cauzate de defecte genetice.
Acestea includ boli rare precum boala Fabry, boala Pompe, mucopolizaharidozele de tip I, II și VI, boala de stocare a glicogenului de tip IV, boala Niemann-Pick, boala Tay-Sachs, boala Gaucher, boala Krabbe, boala Canavan, sindromul Hurler, sindromul Hunter, sindromul Maroteaux-Lamy, mucolipidozele III/IV, sindromul Morquio, sindromul Sanfilippo și altele.
Bolile metabolice sunt cauzate de un defect al uneia dintre enzimele implicate în metabolism.
În plus, multe boli metabolice sunt asociate cu anumite tipuri de cancer, în special cancerul de sân.
În majoritatea cazurilor, simptomele apar la o vârstă fragedă.
Unele persoane prezintă semne ale bolii abia la vârsta adultă.
În acest articol, dorim să vă informăm în special despre acele boli care vă pot afecta ochii.

Ce boli metabolice există?

Tulburările metabolice pot afecta nu doar un organ, ci mai multe părți diferite ale corpului.
Acestea pot apărea atât la copii, cât și la adulți.
Unele tulburări metabolice sunt foarte rare, în timp ce altele sunt destul de frecvente.
Diabetul zaharat este una dintre cele mai frecvente boli cronice la nivel mondial.
Numai în Germania, aproximativ 5 milioane de persoane suferă de ea.
Diabetul este cauzat de o lipsă de insulină sau de o disfuncție a pancreasului.
Insulina reglează metabolismul glucozei din sânge.
Dacă producția de insulină scade sau este perturbată, nivelul zahărului din sânge crește.
Acest lucru duce la simptome precum sete, foame, oboseală, creștere în greutate, vedere încețoșată, piele uscată și răni care se vindecă greu.
Următoarele tulburări metabolice sunt cele mai frecvente:

• Diabet zaharat
• Guta
• Hashimoto
• Fibroză chistică
• Disfuncție tiroidiană

Efecte ale tulburărilor metabolice

Tulburările metabolice pot cauza o serie de probleme de sănătate, inclusiv Tulburări metabolice: unele tulburări metabolice apar atunci când un organism nu poate descompune suficient de repede anumite substanțe sau intermediari.
Aceste substanțe se acumulează în organism și duc la probleme de sănătate.
Tulburările metabolice determină o lipsă a anumitor produse metabolice, ceea ce poate duce la perturbări ale funcțiilor organismului.
Procesele metabolice perturbate pot duce la alterarea produselor metabolice sau a produselor intermediare care sunt fie dăunătoare, fie inutilizabile pentru organism.

Forme de tulburări metabolice

Există diferite tipuri de tulburări metabolice.
Acestea se împart în mai multe categorii principale, inclusiv tulburări ale metabolismului glucidic, tulburări ale metabolismului lipidic, tulburări ale metabolismului proteic și tulburări ale metabolismului mineral.
Tulburările metabolismului lipidic includ niveluri ridicate de colesterol, tulburările metabolismului glucidic includ diabetul, tulburările metabolismului proteic includ boala siropului de arțar și tulburările metabolismului mineral includ deficitul de fosfat.
O tulburare a metabolismului proteinelor este o boală ereditară în care organismul nu poate descompune corect anumiți aminoacizi.
Deficitul de fosfat este un exemplu comun de dezechilibru mineral.
Cea mai frecventă formă de diabet este diabetul de tip 2.
Diabetul de tip 2 apare atunci când celulele organismului nu mai răspund corespunzător la insulină.
Există mai multe forme de diabet.
Unii pacienți dezvoltă diabet din cauza unor defecte genetice.
Alții dezvoltă diabet din cauza unei combinații de factori de mediu și genetici.
Bolile metabolice sunt adesea ereditare.
Ele se dezvoltă atunci când anumite gene cauzează o lipsă de enzime.
Ca urmare, metaboliții se acumulează în celulă.
Metaboliții sunt substanțe care sunt produse în timpul metabolismului normal.
Boala de stocare lizozomală este una dintre cele mai frecvente boli metabolice.

Bolile de depozitare lizozomală

Un lizozom este un organit celular care este responsabil de descompunerea produselor reziduale.
Lizozomii conțin enzime speciale cunoscute sub denumirea de hidrolaze acide.
Hidrolazele acide descompun proteinele, carbohidrații și grăsimile în molecule mai mici.
Dacă lizozomii sunt deteriorați, aceștia nu mai pot funcționa normal.
Acest lucru duce la acumularea de substanțe nedigerate în celulă.
În plus față de bolile metabolice, există și unele boli rare care afectează ochii.
Una dintre acestea este degenerescența maculară.
Degenerescența maculară afectează partea centrală a retinei.
Se caracterizează printr-o deteriorare progresivă a țesutului sensibil la lumină al maculei.
Aceasta duce la afectarea vederii.
Degenerescența maculară este principala cauză de orbire la adulții în vârstă din țările industrializate.
Ea este cauzată de modificări ale maculei legate de vârstă.
Degenerescența maculară legată de vârstă (AMD) este împărțită în AMD precoce și AMD tardivă.
AMD precoce se caracterizează prin depuneri sub retină cunoscute sub numele de drusen.
AMD tardivă include AMD intermediară și AMD neovasculară.
AMD neovasculară este cea mai severă formă de AMD.
Aceasta este asociată cu neovascularizarea coroidei, adică creșterea anormală a unor noi vase de sânge.

Diabet zaharat

Cea mai cunoscută tulburare metabolică este probabil diabetul zaharat de tip 2, care apare deoarece pancreasul nu produce suficientă insulină.
Insulina ajută glucoza să intre în celule și să o utilizeze pentru a produce energie.
Atunci când există prea puțină insulină, nivelul zahărului din sânge crește, ducând la simptome precum sete crescută, foame, oboseală, vedere încețoșată, urinare frecventă, pierdere în greutate și vindecare lentă a rănilor.
Există trei tipuri de diabet zaharat: tipul 1, tipul 2 și diabetul gestațional.
Diabetul de tip 1 apare de obicei în copilărie sau adolescență.
Persoanele cu această formă de boală trebuie să se injecteze cu insulină în fiecare zi.
Diabetul de tip 2 se dezvoltă de obicei mai târziu în viață, adesea după vârsta de 40 de ani.
Majoritatea persoanelor cu diabet de tip 2 nu își dau seama că au această boală.
Cu toate acestea, ei dezvoltă niveluri ridicate de zahăr în sânge și au simptome similare cu cele ale persoanelor cu diabet de tip 1.
Diabetul gestațional este o altă formă de diabet care afectează femeile în timpul sarcinii.
Femeile cu diabet gestațional își pot controla glicemia printr-o dietă sănătoasă și prin exerciții fizice regulate.
În caz contrar, acestea trebuie să ia medicamente pentru a-și reduce glicemia.

Ce este cistinoza?

Cistinoza este o tulburare metabolică ereditară rară care afectează în principal rinichii.
Această boală duce la o acumulare excesivă de cistină în celule.
Ca urmare, pacienții suferă de insuficiență renală progresivă.
Pe lângă ochi, pot fi afectate și alte organe, cum ar fi glanda tiroidă sau inima.
Pacienții care suferă de cistinoză dezvoltă adesea diabet zaharat de tip 2, osteoporoză, dureri articulare și slăbiciune musculară.
În această boală, un defect genetic autosomal dominant duce la o acumulare de cistină în lizozomii celulelor.
În general, se disting trei forme diferite de cistinoză: forma infantilă, forma juvenilă și o formă care apare la adulți.
În timp ce rinichii sunt afectați în principal în cazul formei infantile, doar ochii sunt afectați de obicei în cazul formei adulte.
Diagnosticul de cistinoză se bazează pe simptomele clinice, rezultatele de laborator și istoricul familial.

Nivel ridicat de colesterol

Colesterolul ridicat este o afecțiune în care sângele dumneavoastră conține prea multă grăsime (colesterol).
Acest surplus de grăsime înfundă arterele și îngreunează pomparea sângelui de către inimă în corp.
De asemenea, crește riscul de a avea un accident vascular cerebral sau un atac de cord.
Colesterolul provine din alimentele pe care le consumați.
Alimentele care conțin grăsimi saturate, grăsimi trans și colesterol cresc riscul de a dezvolta colesterol ridicat.
Acestea includ carnea roșie, produsele lactate integrale, untul, brânza, ouăle, alimentele prăjite, prăjiturile snack, gogoșile, produsele de patiserie, margarina, untul de arahide, înghețata, pizza, cârnații și șunca.
Vestea bună este că există modalități de a reduce cantitatea de colesterol din dieta dumneavoastră.
Puteți alege carne slabă în loc de carne grasă, limitați cantitatea de carne roșie pe care o consumați pe săptămână, mâncați mai mult pește, fasole și nuci și evitați alimentele procesate.
Dacă aveți deja colesterolul ridicat, discutați cu medicul dumneavoastră despre cum să vă reduceți colesterolul.

Obezitatea

Obezitatea este un termen medical utilizat pentru a descrie o acumulare anormală de cantități excesive de grăsime pe corp.
În general, obezitatea este definită ca un IMC mai mare de 30 kg/m2.
O persoană care cântărește 45 de kilograme și are o înălțime de 1,70 m este considerată obeză dacă IMC-ul său este de 35,5 kg/m2.
Obezitatea este asociată cu numeroase probleme de sănătate, inclusiv hipertensiune arterială, boli coronariene, congestie și apnee în somn.
În plus, obezitatea poate duce la alte afecțiuni precum artrita, osteoartrita, guta, calculi biliari, varice, tulburări menstruale, infertilitate, depresie, anxietate, dureri de spate, astm, sindromul colonului iritabil, boala de reflux gastroesofagian, steatohepatita non-alcoolică și unele tipuri de cancer.

Cauzele obezității

Cauzele obezității sunt complexe și multifactoriale.
Unii oameni au o tendință ereditară de a fi supraponderali.
Alții devin obezi din cauza unui stil de viață precar.
Persoanele supraponderale tind să consume mai multe calorii decât cheltuiesc prin activitate fizică.
Ele pot mânca în exces atunci când se simt stresate sau plictisite.
Consumul de mese copioase seara târziu poate duce la creșterea în greutate.
Fumatul de țigară este, de asemenea, asociat cu obezitatea.
Obezitatea este, de asemenea, asociată cu anumite medicamente, inclusiv corticosteroizi, medicamente anticonvulsive, contraceptive orale, hormoni tiroidieni și insulină.

Obezitatea cu și fără tulburări metabolice

Cea mai frecventă formă de obezitate este obezitatea simplă.
Obezitatea simplă este atunci când o persoană are exces de grăsime corporală, dar nu există nicio tulburare metabolică de bază.
Persoanele cu obezitate simplă nu au, de obicei, niciun simptom.
Cu toate acestea, în timp, obezitatea simplă poate cauza probleme grave de sănătate.
De exemplu, poate predispune persoanele la diabet zaharat, pentru a numi doar un exemplu.
Cele două se pot influența reciproc.
În unele cazuri, obezitatea poate fi cauzată de o glandă tiroidă subactivă, precum și de alte aspecte organice, cum ar fi limfedemul legat de obezitate.
Unele dintre tulburările metabolice menționate pot avea consecințe negative asupra ochilor.
Există și alte boli ale organelor interne care vă pot afecta vederea, cum ar fi cistinoza.

Boala Wilson – când nivelurile de cupru cresc și cresc

Boala Wilson este cauzată de mutații ale genei ATP7B.
Această genă codifică o proteină transportoare care joacă un rol în transportul cuprului prin membrana celulară în canaliculele biliare.
Mutațiile genei ATP7B duc la afectarea funcției proteinei transportoare, ceea ce duce la excreția redusă a cuprului prin bilă.
Ca urmare, cuprul se acumulează în organism.
Cuprul este esențial pentru multe procese fiziologice, inclusiv metabolismul normal, conducerea nervoasă, formarea oaselor și funcționarea sistemului imunitar.
Cu toate acestea, cantitățile excesive de cupru cauzează probleme grave de sănătate.

Simptomele bolii Wilson

Cel mai frecvent simptom al bolii Wilson este disfuncția hepatică.
Alte semne includ anomalii neurologice, slăbiciune musculară, tulburări psihiatrice, insuficiență renală și anemie hemolitică.
La unii pacienți, primul semn al bolii Wilson este o tulburare de auz sau de echilibru.
Persoanele cu boala Wilson dezvoltă depozite de cupru în ficat și creier.
Cuprul este utilizat în multe enzime, inclusiv în cele implicate în metabolismul energetic.
Atunci când aceste enzime sunt blocate, organismul nu mai poate utiliza eficient energia.
Ca urmare, pacienții suferă de:

• Oboseală
• Crampe musculare
• Tremurând
• Iritabilitate
• Tulburări de coordonare
• Pierderea memoriei
• Probleme de auz și de vedere
• Depresie
• Anxietate și
• Schimbări de personalitate.

Diagnosticul bolii Wilson

Diagnosticul bolii Wilson necesită o combinație de constatări clinice și teste de laborator.
Un test de sânge numit nivel de ceruloplasmină serică ajută la determinarea dacă aveți boala Wilson.
Dacă acest test este scăzut (mai mic de 0,2 g/L), atunci probabil că nu aveți boala Wilson.
Un test genetic poate ajuta, de asemenea, la diagnosticarea bolii Wilson.
Medicul dumneavoastră vă va întreba despre membrii familiei care au avut simptome similare.
El sau ea poate solicita un test ADN pentru a determina dacă ați moștenit mutația care cauzează boala Wilson.

Cum poate fi tratată boala Wilson?

În prezent nu există tratament pentru boala Wilson.
Tratamentul este axat pe gestionarea simptomelor.
Pacienții sunt tratați cu agenți chelatori, care ajută la eliminarea excesului de cupru din organism.
Terapia chelativă implică administrarea unui medicament numit D-penicilamină.
Acesta se leagă de excesul de cupru și îl elimină din organism.

Mucopolysaccaridoza – când retina degenerează

Sindroamele de mucopolizaharidoză sunt boli genetice rare cauzate de mutații ale uneia dintre cele trei enzime implicate în metabolismul glicozaminoglicanilor.
Aceste enzime descompun glicozaminoglicanii, carbohidrați complecși care se găsesc în țesutul conjunctiv.
Acestea includ heparan sulfat N-deacetilază/N-sulfotransferaza 2 (HS2ST2), beta-glucuronidaza (GUSB) și alfa-L-iduronidaza (IDUA).
Mutațiile HS2ST2 cauzează MPS IIIA, GUSB cauzează MPS VII, iar IDUA cauzează MPS I. Toate cele trei boli au simptome clinice similare.

Porfiria – un fel de mit al vampirilor?

Fanii înrăiți ai serialelor și filmelor polițiste vor fi auzit de această boală la un moment dat sau altul.
Fie că a fost vorba de o doamnă din „CSI” care făcea shake-uri din organele victimelor sale, fie că s-a gândit că această boală ar putea fi uneori cauza mitului vampirilor: Autorii sunt prea bucuroși să se folosească de această anomalie în ceea ce privește prelucrarea enzimelor.
Ce sunt porfiriile?
În porfirie, producția de hem, molecula care conține fier și care este responsabilă de transportul oxigenului în organism, este perturbată.
Acest lucru duce la o acumulare de toxine în ficat și rinichi, cauzând probleme grave de sănătate.
Porfiriile sunt boli ereditare; cu toate acestea, există și cazuri în care acestea apar spontan.
Există patru tipuri de porfirie: porfiria acută intermitentă (AIP), porfiria variegată (VP), coproporfiria ereditară (HCP) și deficitul de dehidratază a acidului delta-aminolevulinic (ALAD).

Diferite forme de profilaxie

Aceste variante diferă în funcție de tipul de deficit enzimatic.
Atacurile acute se caracterizează prin simptome neurovegetative severe, cum ar fi anxietatea, depresia, confuzia, halucinațiile, convulsiile, coma și chiar moartea.
În unele cazuri, nu există un tratament specific.
Cu toate acestea, este posibilă prevenirea crizelor prin evitarea factorilor declanșatori precum alcoolul, drogurile, stresul și anumite alimente.

Porfirie cutanată tarda (PCT)

Această formă de porfirie apare în principal la femeile cu vârsta de peste 40 de ani.
Aceasta afectează celulele pielii și poate duce la cicatrici și bășici.
PCT începe de obicei după menopauză.
Se crede că se datorează supraîncărcării cu fier.
Fierul este necesar pentru producerea hemoglobinei, dar nivelurile ridicate de fier pot afecta celulele hepatice.
La majoritatea persoanelor, afecțiunea se ameliorează după menopauză.

Porfirie acută intermitentă (AIP)

Această formă de porfirie apare mai frecvent decât PCT.
Simptomele includ dureri abdominale, greață, vărsături, constipație, diaree, amețeli, slăbiciune, dureri de cap, dureri de spate, amorțeală și furnicături în mâini și picioare.
Atacurile durează între 5 minute și câteva ore.
Persoanele cu AIP se simt adesea mai bine după ce au consumat mese grase.
Cea mai frecventă formă de porfirie este AIP.
Simptomele includ dureri abdominale, greață, vărsături, constipație, diaree, oboseală, slăbiciune, amețeli, dureri de cap, confuzie, pierderi de memorie, depresie, anxietate, insomnie, tinitus, probleme de auz și de vedere.
Pacienții care suferă de AIP se confruntă de obicei cu episoade care durează de la câteva zile la câteva săptămâni.
În timpul acestor perioade, pacienții nu se simt bine și suferă de oboseală extremă.
De asemenea, aceștia se pot plânge de dureri articulare, dureri musculare și crampe.
În timpul unui atac, se pot forma vezicule sub piele, în special în zonele expuse la lumina soarelui.
Aceste vezicule conțin cantități mari de urină, puroi și fecale.
Dacă infecția nu este tratată, aceasta se poate răspândi în întregul organism și poate duce la septicemie.

Sindromul hemolitic uremic (SHU)

SHU este o insuficiență renală acută care este însoțită de diaree cu sânge, febră și alte semne de infecție.
SHU este cauzată de toxina Shiga, care este produsă de bacteriile care infectează intestinele.
Rinichii nu pot filtra corect sângele deoarece nu au o mucoasă normală.
Acest lucru duce la umflarea intestinului subțire și la sângerare în fluxul sanguin.
Primul semn al SHU este de obicei anemia.
Alte simptome includ un număr scăzut de trombocite, factori de coagulare anormali și cantități crescute de proteine în urină.
Simptomele apar de obicei în termen de 10 zile de la debutul bolii.
Tratamentul include dializa pentru eliminarea deșeurilor din organism și antibiotice pentru tratarea infecțiilor, dacă acestea sunt prezente.
În VP, porfirinele se acumulează în celulele roșii din sânge, cauzând o colorație violet închis a pielii.
Pacienții pot prezenta, de asemenea, mâncărimi, arsuri și umflături ale feței, mâinilor și picioarelor.
Pacienții care suferă de HCP pot avea simptome similare pacienților cu AIP, deși severitatea bolii variază foarte mult de la o persoană la alta.
În unele cazuri, pacienții pot chiar muri în timpul unei crize.
În schimb, pacienții cu ALAD nu prezintă niciun simptom. Întreruperea hematopoiezei poate duce la Conjunctivită veni.

Diagnosticul

Diagnosticul se bazează pe un examen clinic, teste de laborator, teste genetice și proceduri imagistice.

Tratament

Tratamentul depinde de gravitatea crizelor convulsive.
Terapia simptomatică este suficientă pentru crizele ușoare.
Dacă este necesar, pot fi utilizate anticonvulsivante precum benzodiazepinele și barbituricele.
Medicamentele antiepileptice sunt indicate pentru pacienții cu crize epileptice.
Opțiunile de tratament pentru porfirie depind de tipul de porfirie.
În AIP, de exemplu, tratamentul constă în hidratare, suplimentarea cu vitamina B6, evitarea factorilor declanșatori precum stresul și consumul de alcool și utilizarea de medicamente precum acetilcisteină, colchicină și imunoglobuline intravenoase.
În cazul VP, tratamentul include evitarea expunerii la lumină și administrarea de medicamente pentru reducerea producției de porfirină.
În cazul HCP, cantitatea de porfobilinogen produsă este redusă prin modificarea regimului alimentar și administrarea anumitor medicamente.

Boala Fabry – un defect ereditar

Boala se caracterizează printr-o deficiență de alfa-galactosid alfa-1,3-galactoză, care se găsește în multe țesuturi animale.
Aceasta duce la acumularea de glicozfingolipide cu reziduuri terminale de galactoză în lizozomii celulelor endoteliale și ai celulelor musculare netede.
Aceste substanțe deteriorează sistemul vascular și duc la distrugerea progresivă a țesuturilor.

Boala mușchi-ochi-creier

Boala mușchi-ochi-creier (MEB) este o afecțiune metabolică rară, severă.
Seamănă adesea cu o căutare dificilă și epuizantă a detectivilor.
Deoarece este o chestiune foarte complexă, o vom aborda în detaliu într-un articol separat.

Bolile metabolice – nu trebuie subestimate

Bolile metabolice afectează adesea și ochii.
În unele cazuri, poate fi vorba de boala Wilson cu inelul Kayser-Fleisher caracteristic în cornee.
Diagnosticul este pus, de obicei, de un oftalmolog.
Aveți întrebări sau suferiți și dumneavoastră de o boală metabolică?
Suntem la dispoziția dumneavoastră pentru o consultație gratuită sau o programare pentru examinare.
Întotdeauna trebuie să se pună accentul pe tratamentul corect al bolii cauzatoare de către medici specializați.
Vom fi bucuroși să vă sprijinim în consultarea cu medicii care vă tratează și să ne dedicăm eforturile pentru bunăstarea ochilor dumneavoastră.