Choroby metaboliczne: Gdy cierpi również oko

Choroby metaboliczne są często spowodowane wadami genetycznymi.
Należą do nich rzadkie choroby, takie jak choroba Fabry’ego, choroba Pompego, mukopolisacharydoza typu I, II i VI, choroba spichrzeniowa glikogenu typu IV, choroba Niemanna-Picka, choroba Tay-Sachsa, choroba Gauchera, choroba Krabbego, choroba Canavana, zespół Hurlera, zespół Huntera, zespół Maroteaux-Lamy’ego, mukolipidozy III/IV, zespół Morquio, zespół Sanfilippo i inne.
Choroby metaboliczne są spowodowane defektem jednego z enzymów biorących udział w metabolizmie.
Ponadto wiele chorób metabolicznych jest związanych z niektórymi rodzajami raka, zwłaszcza rakiem piersi.
W większości przypadków objawy pojawiają się w młodym wieku.
Niektóre osoby wykazują oznaki choroby dopiero w wieku dorosłym.
W tym artykule chcemy poinformować w szczególności o tych chorobach, które mogą wpływać na oczy.

Jakie są choroby metaboliczne?

Zaburzenia metaboliczne mogą wpływać nie tylko na jeden narząd, ale na wiele różnych części ciała.
Mogą występować zarówno u dzieci, jak i u dorosłych.
Niektóre zaburzenia metaboliczne są bardzo rzadkie, podczas gdy inne są dość powszechne.
Cukrzyca jest jedną z najczęstszych chorób przewlekłych na świecie.
W samych Niemczech cierpi na nią około 5 milionów osób.
Cukrzyca jest spowodowana brakiem insuliny lub dysfunkcją trzustki.
Insulina reguluje metabolizm glukozy we krwi.
Jeśli produkcja insuliny spada lub zostaje zakłócona, poziom cukru we krwi wzrasta.
Prowadzi to do objawów takich jak pragnienie, głód, zmęczenie, przyrost masy ciała, niewyraźne widzenie, suchość skóry i źle gojące się rany.
Najczęściej występują następujące zaburzenia metaboliczne:

• Cukrzyca
• Podagra
• Hashimoto
• Mukowiscydoza
• Zaburzenia czynności tarczycy

Skutki zaburzeń metabolicznych

Zaburzenia metaboliczne mogą powodować szereg problemów zdrowotnych, w tym Zaburzenia metaboliczne: niektóre zaburzenia metaboliczne występują, gdy organizm nie jest w stanie rozkładać pewnych substancji lub półproduktów wystarczająco szybko.
Substancje te gromadzą się w organizmie i prowadzą do problemów zdrowotnych.
Zaburzenia metaboliczne powodują brak pewnych produktów przemiany materii, co może prowadzić do zaburzeń funkcji organizmu.
Zaburzone procesy metaboliczne mogą prowadzić do powstania zmienionych produktów metabolicznych lub produktów pośrednich, które są szkodliwe lub bezużyteczne dla organizmu.

Formy zaburzeń metabolicznych

Istnieją różne rodzaje zaburzeń metabolicznych.
Dzielą się one na kilka głównych kategorii, w tym zaburzenia metabolizmu węglowodanów, zaburzenia metabolizmu lipidów, zaburzenia metabolizmu białek i zaburzenia metabolizmu minerałów.
Zaburzenia metabolizmu lipidów obejmują podwyższony poziom cholesterolu, zaburzenia metabolizmu węglowodanów obejmują cukrzycę, zaburzenia metabolizmu białek obejmują chorobę syropu klonowego, a zaburzenia metabolizmu minerałów obejmują niedobór fosforanów.
Zaburzenie metabolizmu białek jest chorobą dziedziczną, w której organizm nie jest w stanie prawidłowo rozkładać niektórych aminokwasów.
Niedobór fosforanów jest częstym przykładem braku równowagi mineralnej.
Najczęstszą postacią cukrzycy jest cukrzyca typu 2.
Cukrzyca typu 2 występuje, gdy komórki organizmu przestają prawidłowo reagować na insulinę.
Istnieje wiele form cukrzycy.
Niektórzy pacjenci zapadają na cukrzycę z powodu wad genetycznych.
U innych cukrzyca jest wynikiem połączenia czynników środowiskowych i genetycznych.
Choroby metaboliczne są często dziedziczne.
Rozwijają się, gdy pewne geny powodują brak enzymów.
W rezultacie w komórce gromadzą się metabolity.
Metabolity to substancje wytwarzane podczas normalnego metabolizmu.
Lizosomalna choroba spichrzeniowa jest jedną z najczęstszych chorób metabolicznych.

Lizosomalne choroby spichrzeniowe

Lizosom to organelle komórkowe odpowiedzialne za rozkład produktów przemiany materii.
Lizosomy zawierają specjalne enzymy znane jako hydrolazy kwasowe.
Hydrolazy kwasowe rozkładają białka, węglowodany i tłuszcze na mniejsze cząsteczki.
Jeśli lizosomy są uszkodzone, nie mogą już normalnie funkcjonować.
Prowadzi to do gromadzenia się niestrawionych substancji w komórce.
Oprócz chorób metabolicznych istnieją również rzadkie choroby oczu.
Jedną z nich jest zwyrodnienie plamki żółtej.
Zwyrodnienie plamki żółtej wpływa na centralną część siatkówki.
Charakteryzuje się postępującą degradacją wrażliwej na światło tkanki plamki żółtej.
Prowadzi to do pogorszenia widzenia.
Zwyrodnienie plamki żółtej jest główną przyczyną ślepoty u osób starszych w krajach uprzemysłowionych.
Jest ono spowodowane związanymi z wiekiem zmianami w plamce żółtej.
Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (AMD) dzieli się na wczesne AMD i późne AMD.
Wczesne AMD charakteryzuje się złogami pod siatkówką znanymi jako druzy.
Późne AMD obejmuje pośrednie AMD i neowaskularne AMD.
Neowaskularne AMD jest najcięższą postacią AMD.
Jest ona związana z neowaskularyzacją naczyniówki, tj. nieprawidłowym wzrostem nowych naczyń krwionośnych.

Cukrzyca

Najbardziej znanym zaburzeniem metabolicznym jest prawdopodobnie cukrzyca typu 2, która występuje, ponieważ trzustka nie wytwarza wystarczającej ilości insuliny.
Insulina pomaga glukozie dostać się do komórek i wykorzystać ją do produkcji energii.
Gdy insuliny jest zbyt mało, poziom cukru we krwi wzrasta, co prowadzi do objawów takich jak zwiększone pragnienie, głód, zmęczenie, niewyraźne widzenie, częste oddawanie moczu, utrata masy ciała i powolne gojenie się ran.
Istnieją trzy rodzaje cukrzycy: typu 1, typu 2 i cukrzyca ciążowa.
Cukrzyca typu 1 zwykle pojawia się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.
Osoby cierpiące na tę postać choroby muszą codziennie wstrzykiwać sobie insulinę.
Cukrzyca typu 2 zwykle rozwija się w późniejszym okresie życia, często po 40. roku życia.
Większość osób z cukrzycą typu 2 nie zdaje sobie sprawy, że cierpi na tę chorobę.
Jednakże rozwija się u nich wysoki poziom cukru we krwi i występują podobne objawy jak u osób z cukrzycą typu 1.
Cukrzyca ciążowa to kolejna forma cukrzycy, która dotyka kobiety w okresie ciąży.
Kobiety z cukrzycą ciążową mogą kontrolować poziom cukru we krwi poprzez zdrową dietę i regularne ćwiczenia.
Jeśli tak nie jest, muszą przyjmować leki obniżające poziom cukru we krwi.

Co to jest cystynoza?

Cystynoza jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, które dotyka przede wszystkim nerki.
Choroba ta prowadzi do nadmiernego gromadzenia się cystyny w komórkach.
W rezultacie pacjenci cierpią na postępującą niewydolność nerek.
Oprócz oczu, choroba może również dotyczyć innych narządów, takich jak tarczyca lub serce.
U pacjentów cierpiących na cystynozę często rozwija się cukrzyca typu 2, osteoporoza, bóle stawów i osłabienie mięśni.
W tej chorobie autosomalny dominujący defekt genetyczny prowadzi do gromadzenia się cystyny w lizosomach komórek.
Ogólnie wyróżnia się trzy różne postacie cystynozy: postać dziecięcą, postać młodzieńczą i postać występującą u dorosłych.
Podczas gdy nerki są głównie dotknięte w postaci dziecięcej, tylko oczy są zwykle dotknięte w postaci dorosłej.
Rozpoznanie cystynozy opiera się na objawach klinicznych, wynikach badań laboratoryjnych i wywiadzie rodzinnym.

Wysoki poziom cholesterolu

Wysoki poziom cholesterolu to stan, w którym krew zawiera zbyt dużo tłuszczu (cholesterolu).
Ten dodatkowy tłuszcz zatyka tętnice i utrudnia sercu pompowanie krwi w organizmie.
Zwiększa również ryzyko udaru mózgu lub zawału serca.
Cholesterol pochodzi ze spożywanych pokarmów.
Pokarmy zawierające tłuszcze nasycone, tłuszcze trans i cholesterol zwiększają ryzyko rozwoju wysokiego poziomu cholesterolu.
Należą do nich czerwone mięso, pełnotłuste produkty mleczne, masło, ser, jajka, smażone potrawy, przekąski, pączki, ciasta, margaryna, masło orzechowe, lody, pizza, kiełbasa i bekon.
Dobrą wiadomością jest to, że istnieją sposoby na zmniejszenie ilości cholesterolu w diecie.
Możesz wybierać chude mięso zamiast tłustych mięs, ograniczyć ilość czerwonego mięsa spożywanego tygodniowo, jeść więcej ryb, fasoli i orzechów oraz unikać przetworzonej żywności.
Jeśli masz już wysoki poziom cholesterolu, porozmawiaj z lekarzem o tym, jak go obniżyć.

Otyłość

Otyłość to termin medyczny używany do opisania nieprawidłowego nagromadzenia nadmiernej ilości tłuszczu na ciele.
Ogólnie rzecz biorąc, otyłość definiuje się jako BMI powyżej 30 kg/m2.
Osoba ważąca 100 funtów i mająca 5’7″ wzrostu zostanie uznana za otyłą, jeśli jej BMI wynosi 35,5 kg/m2.
Otyłość wiąże się z wieloma problemami zdrowotnymi, w tym wysokim ciśnieniem krwi, chorobą wieńcową serca, zatorami i bezdechem sennym.
Ponadto otyłość może prowadzić do innych schorzeń, takich jak zapalenie stawów, choroba zwyrodnieniowa stawów, dna moczanowa, kamienie żółciowe, żylaki, zaburzenia miesiączkowania, niepłodność, depresja, stany lękowe, bóle pleców, astma, zespół jelita drażliwego, refluks żołądkowo-przełykowy, niealkoholowe stłuszczeniowe zapalenie wątroby i niektóre nowotwory.

Przyczyny otyłości

Przyczyny otyłości są złożone i wieloczynnikowe.
Niektórzy ludzie mają dziedziczną skłonność do nadwagi.
Inni stają się otyli z powodu niewłaściwego stylu życia.
Osoby z nadwagą mają tendencję do spożywania większej ilości kalorii niż zużywają poprzez aktywność fizyczną.
Mogą przejadać się, gdy czują się zestresowane lub znudzone.
Jedzenie dużych posiłków późnym wieczorem może prowadzić do przyrostu masy ciała.
Palenie papierosów również wiąże się z otyłością.
Otyłość jest również związana z niektórymi lekami, w tym kortykosteroidami, lekami przeciwpadaczkowymi, doustnymi środkami antykoncepcyjnymi, hormonami tarczycy i insuliną.

Otyłość z zaburzeniami metabolicznymi i bez nich

Najczęstszą formą otyłości jest otyłość prosta.
O otyłości prostej mówimy wtedy, gdy dana osoba ma nadmierną ilość tkanki tłuszczowej, ale nie występują u niej żadne zaburzenia metaboliczne.
Osoby z otyłością prostą zwykle nie mają żadnych objawów.
Jednak z czasem otyłość prosta może powodować poważne problemy zdrowotne.
Na przykład, może predysponować ludzi do cukrzycy, by wymienić tylko jeden przykład.
Obie te choroby mogą na siebie wzajemnie wpływać.
W niektórych przypadkach otyłość może być spowodowana niedoczynnością tarczycy, a także innymi aspektami organicznymi, takimi jak obrzęk limfatyczny związany z otyłością.
Niektóre z wymienionych zaburzeń metabolicznych mogą mieć negatywne konsekwencje dla oczu.
Istnieją inne choroby narządów wewnętrznych, które mogą wpływać na wzrok, takie jak cystynoza.

Choroba Wilsona – gdy poziom miedzi rośnie i rośnie

Choroba Wilsona jest spowodowana mutacjami w genie ATP7B.
Gen ten koduje białko transportera, które odgrywa rolę w transporcie miedzi przez błonę komórkową do kanalików żółciowych.
Mutacje w genie ATP7B prowadzą do upośledzenia funkcji białka transportującego, co skutkuje zmniejszonym wydalaniem miedzi z żółcią.
W rezultacie miedź gromadzi się w organizmie.
Miedź jest niezbędna dla wielu procesów fizjologicznych, w tym prawidłowego metabolizmu, przewodnictwa nerwowego, tworzenia kości i funkcjonowania układu odpornościowego.
Jednak nadmierne ilości miedzi powodują poważne problemy zdrowotne.

Objawy choroby Wilsona

Najczęstszym objawem choroby Wilsona jest dysfunkcja wątroby.
Inne objawy obejmują nieprawidłowości neurologiczne, osłabienie mięśni, zaburzenia psychiczne, niewydolność nerek i niedokrwistość hemolityczną.
U niektórych pacjentów pierwszym objawem choroby Wilsona są zaburzenia słuchu lub równowagi.
U osób z chorobą Wilsona dochodzi do odkładania się złogów miedzi w wątrobie i mózgu.
Miedź wchodzi w skład wielu enzymów, w tym enzymów biorących udział w metabolizmie energetycznym.
Gdy enzymy te są zablokowane, organizm nie może już efektywnie wykorzystywać energii.
W rezultacie pacjenci cierpią na:

• Zmęczenie
• Skurcze mięśni
• Drżenie
• Drażliwość
• Zaburzenia koordynacji
• Utrata pamięci
• Problemy ze słuchem i wzrokiem
• Depresja
• Lęk i
• Zmiany osobowości.

Diagnoza choroby Wilsona

Rozpoznanie choroby Wilsona wymaga połączenia wyników badań klinicznych i laboratoryjnych.
Badanie krwi zwane poziomem ceruloplazminy w surowicy pomaga określić, czy pacjent cierpi na chorobę Wilsona.
Jeśli poziom ceruloplazminy w surowicy jest niski (poniżej 0,2 g/l), prawdopodobnie nie występuje choroba Wilsona.
Test genetyczny może również pomóc w zdiagnozowaniu choroby Wilsona.
Lekarz zapyta o członków rodziny, u których występowały podobne objawy.
Może zlecić badanie DNA w celu ustalenia, czy odziedziczyłeś mutację powodującą chorobę Wilsona.

Jak można leczyć chorobę Wilsona?

Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Wilsona.
Leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów.
Pacjenci są leczeni środkami chelatującymi, które pomagają usunąć nadmiar miedzi z organizmu.
Terapia chelatująca polega na przyjmowaniu leku o nazwie D-penicylamina.
Wiąże się on z nadmiarem miedzi i usuwa ją z organizmu.

Mukopolisacharydoza – gdy siatkówka ulega degeneracji

Zespoły mukopolisacharydozy to rzadkie choroby genetyczne spowodowane mutacjami w jednym z trzech enzymów biorących udział w metabolizmie glikozaminoglikanów.
Enzymy te rozkładają glikozaminoglikany, złożone węglowodany występujące w tkance łącznej.
Należą do nich N-deacetylaza/N-sulfotransferaza siarczanu heparanu 2 (HS2ST2), beta-glukuronidaza (GUSB) i alfa-L-iduronidaza (IDUA).
Mutacje w HS2ST2 powodują MPS IIIA, GUSB powoduje MPS VII, a IDUA powoduje MPS I. Wszystkie trzy choroby mają podobne objawy kliniczne.

Porfiria – trochę mit wampira?

Zapaleni fani seriali kryminalnych i filmów z pewnością słyszeli o tej chorobie.
Czy to była pani w „CSI”, która robiła koktajle z organów swoich ofiar i zastanawiała się, że ta choroba może czasami być przyczyną mitu o wampirach: Autorzy są zbyt szczęśliwi, aby wykorzystać tę anomalię w odniesieniu do przetwarzania enzymów.
Czym są porfirie?
W porfirii zaburzona jest produkcja hemu, cząsteczki zawierającej żelazo odpowiedzialnej za transport tlenu w organizmie.
Prowadzi to do gromadzenia się toksyn w wątrobie i nerkach, powodując poważne problemy zdrowotne.
Porfirie są chorobami dziedzicznymi, jednak zdarzają się również przypadki, w których występują one samoistnie.
Istnieją cztery rodzaje porfirii: ostra porfiria przerywana (AIP), porfiria różnorodna (VP), dziedziczna koproporfiria (HCP) i niedobór dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego (ALAD).

Różne formy profilaktyki

Warianty te różnią się w zależności od rodzaju niedoboru enzymu.
Ostre ataki charakteryzują się ciężkimi objawami neurowegetatywnymi, takimi jak lęk, depresja, dezorientacja, halucynacje, drgawki, śpiączka, a nawet śmierć.
W niektórych przypadkach nie ma specyficznego leczenia.
Możliwe jest jednak zapobieganie napadom poprzez unikanie czynników wyzwalających, takich jak alkohol, narkotyki, stres i niektóre pokarmy.

Porfiria skórna tarda (PCT)

Ta postać porfirii występuje głównie u kobiet w wieku powyżej 40 lat.
Wpływa na komórki skóry i może prowadzić do powstawania blizn i pęcherzy.
PCT zwykle rozpoczyna się po menopauzie.
Uważa się, że jest to spowodowane przeładowaniem żelazem.
Żelazo jest potrzebne do produkcji hemoglobiny, ale jego wysoki poziom może uszkadzać komórki wątroby.
U większości osób stan ten poprawia się po menopauzie.

Ostra porfiria przerywana (AIP)

Ta postać porfirii występuje częściej niż PCT.
Objawy obejmują bóle brzucha, nudności, wymioty, zaparcia, biegunkę, zawroty głowy, osłabienie, bóle głowy, bóle pleców, drętwienie i mrowienie w dłoniach i stopach.
Ataki trwają od 5 minut do kilku godzin.
Osoby z AIP często czują się lepiej po zjedzeniu tłustych posiłków.
Najczęstszą postacią porfirii jest AIP.
Objawy obejmują bóle brzucha, nudności, wymioty, zaparcia, biegunkę, zmęczenie, osłabienie, zawroty głowy, bóle głowy, dezorientację, utratę pamięci, depresję, niepokój, bezsenność, szum w uszach, problemy ze słuchem i wzrokiem.
Pacjenci cierpiący na AIP zazwyczaj doświadczają epizodów trwających od kilku dni do tygodni.
W tych okresach pacjenci czują się źle i cierpią z powodu skrajnego zmęczenia.
Mogą również skarżyć się na bóle stawów, bóle mięśni i skurcze.
Podczas ataku pod skórą mogą tworzyć się pęcherze, szczególnie w miejscach narażonych na działanie promieni słonecznych.
Pęcherze te zawierają duże ilości moczu, ropy i kału.
Jeśli infekcja nie jest leczona, może rozprzestrzenić się po całym organizmie i doprowadzić do posocznicy.

Zespół hemolityczno-mocznicowy (HUS)

HUS to ostra niewydolność nerek, której towarzyszy krwawa biegunka, gorączka i inne objawy infekcji.
HUS jest wywoływany przez toksynę Shiga, która jest wytwarzana przez bakterie infekujące jelita.
Nerki nie mogą prawidłowo filtrować krwi, ponieważ nie mają prawidłowej wyściółki.
Prowadzi to do obrzęku jelita cienkiego i krwawienia do krwiobiegu.
Pierwszym objawem HUS jest zwykle niedokrwistość.
Inne objawy obejmują niską liczbę płytek krwi, nieprawidłowe czynniki krzepnięcia i zwiększoną ilość białka w moczu.
Objawy pojawiają się zwykle w ciągu 10 dni od wystąpienia choroby.
Leczenie obejmuje dializę w celu usunięcia produktów przemiany materii z organizmu oraz antybiotyki w celu leczenia zakażeń, jeśli takie występują.
W VP porfiryny gromadzą się w czerwonych krwinkach, powodując ciemnofioletowe zabarwienie skóry.
Pacjenci mogą również odczuwać swędzenie, pieczenie i obrzęk twarzy, dłoni i stóp.
Pacjenci cierpiący na HCP mogą mieć podobne objawy do pacjentów z AIP, chociaż nasilenie choroby różni się znacznie w zależności od osoby.
W niektórych przypadkach pacjenci mogą nawet umrzeć podczas napadu.
Z kolei pacjenci z ALAD nie doświadczają żadnych objawów. Zakłócenie hematopoezy może prowadzić do Zapalenie spojówek przyjść.

Diagnoza

Diagnoza opiera się na badaniu klinicznym, testach laboratoryjnych, testach genetycznych i procedurach obrazowania.

Leczenie

Leczenie zależy od ciężkości napadu.
Leczenie objawowe jest wystarczające w przypadku łagodnych napadów.
W razie potrzeby można zastosować leki przeciwdrgawkowe, takie jak benzodiazepiny i barbiturany.
Leki przeciwpadaczkowe są wskazane u pacjentów z napadami padaczkowymi.
Opcje leczenia porfirii zależą od jej rodzaju.
Na przykład w AIP leczenie polega na nawadnianiu, suplementacji witaminy B6, unikaniu czynników wyzwalających, takich jak stres i spożywanie alkoholu oraz stosowaniu leków, takich jak acetylocysteina, kolchicyna i dożylne immunoglobuliny.
W przypadku VP leczenie obejmuje unikanie ekspozycji na światło i przyjmowanie leków zmniejszających produkcję porfiryn.
W przypadku HCP ilość wytwarzanego porfobilinogenu jest zmniejszana poprzez zmianę diety i przyjmowanie określonych leków.

Choroba Fabry’ego – wada dziedziczna

Choroba charakteryzuje się niedoborem alfa-1,3-galaktozydu, który występuje w wielu tkankach zwierzęcych.
Prowadzi to do gromadzenia się glikosfingolipidów z końcowymi resztami galaktozy w lizosomach komórek śródbłonka i komórek mięśni gładkich.
Substancje te uszkadzają układ naczyniowy i prowadzą do postępującego niszczenia tkanek.

Choroba mięśni, oczu i mózgu

Choroba mięśniowo-mózgowa (MEB) jest rzadkim, ciężkim zaburzeniem metabolicznym.
Często przypomina trudne i wyczerpujące poszukiwania detektywistyczne.
Ponieważ jest to bardzo złożona sprawa, zajmiemy się nią szczegółowo w osobnym artykule.

Choroby metaboliczne – nie należy ich lekceważyć

Choroby metaboliczne często wpływają również na oczy.
W niektórych przypadkach może to być choroba Wilsona z charakterystycznym pierścieniem Kaysera-Fleishera w rogówce.
Diagnoza jest zwykle stawiana przez okulistę.
Masz pytania lub sam cierpisz na chorobę metaboliczną?
Jesteśmy do Twojej dyspozycji w celu bezpłatnej konsultacji lub umówienia się na badanie.
Zawsze należy skupić się na dokładnym leczeniu choroby przyczynowej przez lekarzy specjalistów.
Chętnie pomożemy Ci w konsultacjach z lekarzami prowadzącymi leczenie i poświęcimy nasze wysiłki dla dobra Twoich oczu.