Захворювання обміну речовин: Коли страждають і очі

Метаболічні захворювання часто спричинені генетичними дефектами.
До них відносяться такі рідкісні захворювання, як хвороба Фабрі, хвороба Помпе, мукополісахаридоз I, II і VI типів, хвороба накопичення глікогену IV типу, хвороба Німана-Піка, хвороба Тея-Сакса, хвороба Гоше, хвороба Краббе, хвороба Канавана, синдром Гурлера, синдром Хантера, синдром Марото-Ламі, муколіпідози III/IV, синдром Моркіо, синдром Санфіліппо та інші.
Метаболічні захворювання викликані дефектом одного з ферментів, що беруть участь в обміні речовин.
Крім того, багато метаболічних захворювань пов’язані з певними видами раку, зокрема з раком молочної залози.
У більшості випадків симптоми з’являються в молодому віці.
У деяких людей ознаки захворювання виявляються лише в зрілому віці.
У цій статті ми хочемо розповісти вам, зокрема, про ті захворювання, які можуть вплинути на ваші очі.

Які існують метаболічні захворювання?

Порушення обміну речовин може впливати не лише на один орган, але й на багато різних частин тіла.
Вони можуть виникати як у дітей, так і у дорослих.
Деякі метаболічні розлади зустрічаються дуже рідко, тоді як інші є досить поширеними.
Цукровий діабет – одне з найпоширеніших хронічних захворювань у всьому світі.
Лише в Німеччині на нього страждає близько 5 мільйонів людей.
Причиною діабету є нестача інсуліну або дисфункція підшлункової залози.
Інсулін регулює метаболізм глюкози в крові.
Якщо вироблення інсуліну зменшується або порушується, рівень цукру в крові підвищується.
Це призводить до таких симптомів, як спрага, голод, втома, збільшення ваги, затуманення зору, сухість шкіри та погане загоєння ран.
Найпоширенішими є такі метаболічні розлади:

• Цукровий діабет
• Подагра
• Хашимото.
• Муковісцидоз
• Дисфункція щитовидної залози

Наслідки метаболічних порушень

Порушення обміну речовин може спричинити низку проблем зі здоров’ям, зокрема Порушення обміну речовин: деякі порушення обміну речовин виникають, коли організм не може достатньо швидко розщеплювати певні речовини або проміжні продукти.
Ці речовини накопичуються в організмі і призводять до проблем зі здоров’ям.
Метаболічні розлади спричиняють нестачу певних продуктів обміну речовин, що може призвести до порушень функцій організму.
Порушення метаболічних процесів може призвести до утворення змінених продуктів обміну речовин або проміжних продуктів, які є шкідливими або непридатними для організму.

Форми метаболічних порушень

Існують різні типи метаболічних порушень.
Вони поділяються на кілька основних категорій: порушення вуглеводного обміну, порушення ліпідного обміну, порушення білкового обміну та порушення мінерального обміну.
Порушення ліпідного обміну включає підвищений рівень холестерину, порушення вуглеводного обміну – цукровий діабет, порушення білкового обміну – кленову хворобу, а порушення мінерального обміну – дефіцит фосфатів.
Порушення білкового обміну – це спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні амінокислоти.
Дефіцит фосфатів є поширеним прикладом мінерального дисбалансу.
Найпоширенішою формою діабету є діабет 2 типу.
Діабет 2 типу виникає, коли клітини організму перестають належним чином реагувати на інсулін.
Існує багато форм діабету.
У деяких пацієнтів діабет розвивається через генетичні дефекти.
В інших діабет розвивається через поєднання екологічних та генетичних факторів.
Метаболічні захворювання часто є спадковими.
Вони розвиваються, коли певні гени спричиняють нестачу ферментів.
В результаті в клітині накопичуються метаболіти.
Метаболіти – це речовини, які утворюються під час нормального метаболізму.
Лізосомальна хвороба накопичення – одне з найпоширеніших метаболічних захворювань.

Лізосомні хвороби накопичення

Лізосома – це клітинна органела, яка відповідає за розщеплення продуктів життєдіяльності.
Лізосоми містять спеціальні ферменти, відомі як кислотні гідролази.
Кислотні гідролази розщеплюють білки, вуглеводи та жири на менші молекули.
Якщо лізосоми пошкоджені, вони більше не можуть нормально функціонувати.
Це призводить до накопичення неперетравлених речовин у клітині.
Окрім метаболічних захворювань, існують також деякі рідкісні хвороби, які вражають очі.
Одне з них – дегенерація жовтої плями.
Макулодистрофія вражає центральну частину сітківки.
Вона характеризується прогресуючим погіршенням світлочутливої тканини жовтої плями.
Це призводить до погіршення зору.
Макулярна дегенерація є основною причиною сліпоти у людей похилого віку в індустріально розвинених країнах.
Вона викликана віковими змінами в жовтій плямі.
Вікова дегенерація макули (ВДМ) поділяється на ранню та пізню.
Рання ВМД характеризується відкладеннями під сітківкою, відомими як друзи.
Пізня ВМД включає проміжну ВМД та неоваскулярну ВМД.
Неоваскулярна ВМД є найважчою формою ВМД.
Вона пов’язана з неоваскуляризацією судинної оболонки, тобто аномальним ростом нових кровоносних судин.

Цукровий діабет

Найвідомішим порушенням обміну речовин є, мабуть, цукровий діабет 2 типу, який виникає через те, що підшлункова залоза не виробляє достатньої кількості інсуліну.
Інсулін допомагає глюкозі потрапляти в клітини і використовувати її для виробництва енергії.
Коли інсуліну занадто мало, рівень цукру в крові підвищується, що призводить до таких симптомів, як підвищена спрага, голод, втома, затуманення зору, часте сечовипускання, втрата ваги і повільне загоєння ран.
Існує три типи цукрового діабету: тип 1, тип 2 і гестаційний діабет.
Діабет 1 типу зазвичай виникає в дитячому або підлітковому віці.
Люди з цією формою захворювання змушені щодня вводити собі інсулін.
Діабет 2 типу зазвичай розвивається в більш зрілому віці, часто після 40 років.
Більшість людей з діабетом 2 типу не усвідомлюють, що вони хворі на цю хворобу.
Однак у них підвищується рівень цукру в крові, і вони мають симптоми, подібні до людей з діабетом 1-го типу.
Гестаційний діабет – це ще одна форма діабету, яка вражає жінок під час вагітності.
Жінки з гестаційним діабетом можуть контролювати рівень цукру в крові за допомогою здорового харчування та регулярних фізичних вправ.
Якщо це не так, вони повинні приймати ліки для зниження рівня цукру в крові.

Що таке цистиноз?

Цистиноз – це рідкісне спадкове порушення обміну речовин, яке в першу чергу вражає нирки.
Це захворювання призводить до надмірного накопичення цистину в клітинах.
В результаті пацієнти страждають від прогресуючої ниркової недостатності.
Крім очей, можуть також уражатися інші органи, такі як щитовидна залоза або серце.
У пацієнтів, які страждають на цистиноз, часто розвивається цукровий діабет 2 типу, остеопороз, біль у суглобах і м’язова слабкість.
При цьому захворюванні аутосомно-домінантний генетичний дефект призводить до накопичення цистину в лізосомах клітин.
Загалом розрізняють три різні форми цистинозу: інфантильна форма, ювенільна форма та форма, що виникає у дорослих.
У той час як при інфантильній формі в першу чергу уражаються нирки, при дорослій формі зазвичай уражаються тільки очі.
Діагноз цистинозу ґрунтується на клінічних симптомах, лабораторних даних та сімейному анамнезі.

Високий рівень холестерину

Високий рівень холестерину – це стан, коли у крові міститься занадто багато жиру (холестерину).
Цей зайвий жир закупорює артерії і ускладнює роботу серця з перекачування крові по всьому тілу.
Це також підвищує ризик інсульту або серцевого нападу.
Холестерин надходить з їжею, яку ви їсте.
Продукти, які містять насичені жири, транс-жири та холестерин, підвищують ризик розвитку високого рівня холестерину.
До них відносяться червоне м’ясо, цільні молочні продукти, вершкове масло, сир, яйця, смажена їжа, закусочні торти, пончики, тістечка, маргарин, арахісове масло, морозиво, піца, ковбаса і бекон.
Хороша новина полягає в тому, що існують способи зменшити кількість холестерину у вашому раціоні.
Ви можете обирати нежирне м’ясо замість жирного, обмежити кількість червоного м’яса, яку ви їсте на тиждень, їсти більше риби, бобів і горіхів, а також уникати оброблених продуктів.
Якщо у вас вже є високий рівень холестерину, поговоріть з лікарем про те, як його знизити.

Ожиріння

Ожиріння – це медичний термін, який використовується для опису аномального накопичення надмірної кількості жиру в організмі.
Загалом, ожиріння визначається як ІМТ понад 30 кг/м2.
Людина, яка важить 100 фунтів і має зріст 5’7″, вважатиметься страждаючою ожирінням, якщо її ІМТ становить 35,5 кг/м2.
Ожиріння пов’язане з багатьма проблемами зі здоров’ям, включаючи високий кров’яний тиск, ішемічну хворобу серця, застійні явища та апное сну.
Крім того, ожиріння може призвести до інших захворювань, таких як артрит, остеоартрит, подагра, камені в жовчному міхурі, варикозне розширення вен, порушення менструального циклу, безпліддя, депресія, тривога, біль у спині, астма, синдром подразненого кишечника, гастроезофагеальна рефлюксна хвороба, неалкогольний стеатогепатит і деякі види раку.

Причини ожиріння

Причини ожиріння складні та багатофакторні.
Деякі люди мають спадкову схильність до надмірної ваги.
Інші страждають від ожиріння через неправильний спосіб життя.
Люди з надмірною вагою, як правило, споживають більше калорій, ніж витрачають за рахунок фізичної активності.
Вони можуть переїдати, коли відчувають стрес або нудьгу.
Вживання великої кількості їжі пізно ввечері може призвести до збільшення ваги.
Куріння сигарет також пов’язане з ожирінням.
Ожиріння також пов’язане з прийомом деяких ліків, зокрема кортикостероїдів, протисудомних препаратів, оральних контрацептивів, гормонів щитовидної залози та інсуліну.

Ожиріння з порушенням метаболізму та без нього

Найпоширенішою формою ожиріння є просте ожиріння.
Просте ожиріння – це коли людина має надлишкові жирові відкладення, але не має основних метаболічних порушень.
Люди з простим ожирінням зазвичай не мають симптомів.
Однак з часом просте ожиріння може спричинити серйозні проблеми зі здоров’ям.
Наприклад, це може призвести до розвитку цукрового діабету, якщо назвати лише один приклад.
Ці два захворювання можуть впливати одне на одного.
У деяких випадках ожиріння може бути викликане недостатньо активною щитовидною залозою, а також іншими органічними аспектами, такими як лімфатичний набряк, пов’язаний з ожирінням.
Деякі зі згаданих метаболічних порушень можуть мати негативні наслідки для очей.
Існують й інші захворювання внутрішніх органів, які можуть впливати на зір, наприклад, цистиноз.

Хвороба Вільсона – коли рівень міді зростає і зростає

Хвороба Вільсона спричинена мутаціями в гені ATP7B.
Цей ген кодує білок-транспортер, який відіграє роль у транспортуванні міді через клітинну мембрану в жовчні канальці.
Мутації в гені ATP7B призводять до порушення функції білка-транспортера, що призводить до зменшення виведення міді з жовчю.
В результаті мідь накопичується в організмі.
Мідь необхідна для багатьох фізіологічних процесів, включаючи нормальний метаболізм, нервову провідність, формування кісток та роботу імунної системи.
Однак надмірна кількість міді спричиняє серйозні проблеми зі здоров’ям.

Симптоми хвороби Вільсона

Найпоширенішим симптомом хвороби Вільсона є дисфункція печінки.
Інші ознаки включають неврологічні відхилення, м’язову слабкість, психічні розлади, ниркову недостатність і гемолітичну анемію.
У деяких пацієнтів першою ознакою хвороби Вільсона є порушення слуху або рівноваги.
У людей з хворобою Вільсона розвиваються відкладення міді в печінці та мозку.
Мідь входить до складу багатьох ферментів, у тому числі тих, що беруть участь в енергетичному обміні.
Коли ці ферменти блокуються, організм більше не може ефективно використовувати енергію.
Як наслідок, пацієнти страждають від:

• Втома
• М’язові судоми
• Тремтіння
• Дратівливість
• Порушення координації рухів
• Втрата пам’яті
• Проблеми зі слухом та зором
• Депресія
• Тривога і занепокоєння
• Особистість змінюється.

Діагностика хвороби Вільсона

Діагностика хвороби Вільсона вимагає поєднання клінічних даних і лабораторних тестів.
Аналіз крові, який називається рівнем церулоплазміну в сироватці крові, допомагає визначити, чи є у вас хвороба Вільсона.
Якщо цей показник низький (менше 0,2 г/л), то, ймовірно, у вас немає хвороби Вільсона.
Генетичний тест також може допомогти діагностувати хворобу Вільсона.
Ваш лікар розпитає вас про членів сім’ї, які мали схожі симптоми.
Він може призначити аналіз ДНК, щоб визначити, чи успадкували ви мутацію, яка викликає хворобу Вільсона.

Як можна вилікувати хворобу Вільсона?

Наразі хвороба Вільсона не виліковна.
Лікування зосереджене на усуненні симптомів.
Пацієнтам призначають хелатоутворюючі препарати, які допомагають вивести надлишок міді з організму.
Хелатотерапія передбачає прийом препарату під назвою D-пеніциламін.
Він зв’язується з надлишком міді та виводить її з організму.

Мукополісаккаридоз – коли дегенерує сітківка

Синдроми мукополісахаридозів – це рідкісні генетичні захворювання, спричинені мутаціями в одному з трьох ферментів, що беруть участь у метаболізмі глікозаміногліканів.
Ці ферменти розщеплюють глікозаміноглікани, складні вуглеводи, що містяться в сполучній тканині.
До них належать гепарансульфат-N-деацетилаза/N-сульфотрансфераза 2 (HS2ST2), бета-глюкуронідаза (GUSB) та альфа-L-ідуронідаза (IDUA).
Мутації HS2ST2 викликають МПС IIIА, GUSB – МПС VII, а IDUA – МПС I. Усі три захворювання мають схожі клінічні симптоми.

Порфірія – міф про вампірів?

Завзяті шанувальники кримінальних серіалів та фільмів рано чи пізно чули про цю хворобу.
Чи то жінка з “CSI”, яка робила коктейлі з органів своїх жертв, чи то роздуми про те, що ця хвороба може бути причиною міфу про вампірів: Автори з радістю скористалися цією аномалією ферментативної обробки.
Що таке порфірія?
При порфірії порушується вироблення гему – залізовмісної молекули, що відповідає за транспортування кисню в організмі.
Це призводить до накопичення токсинів у печінці та нирках, викликаючи серйозні проблеми зі здоров’ям.
Порфірії є спадковими захворюваннями, але є також випадки, коли вони виникають спонтанно.
Існує чотири типи порфірії: гостра інтермітуюча порфірія (ГІП), варіабельна порфірія (ВП), спадкова копропорфірія (СКП) і дефіцит дегідратази дельта-амінолевулінової кислоти (ДДАК).

Різні форми профітрії

Ці варіанти відрізняються залежно від типу ферментної недостатності.
Гострі напади характеризуються важкими нейровегетативними симптомами, такими як тривога, депресія, сплутаність свідомості, галюцинації, судоми, кома і навіть смерть.
У деяких випадках специфічного лікування не існує.
Однак можна запобігти нападам, уникаючи таких тригерів, як алкоголь, наркотики, стрес і певні продукти харчування.

Пізня шкірна порфірія (PCT)

Ця форма порфірії в основному зустрічається у жінок старше 40 років.
Вона вражає клітини шкіри і може призвести до утворення рубців і пухирів.
ПСТ зазвичай починається після менопаузи.
Вважається, що це пов’язано з перевантаженням залізом.
Залізо необхідне для вироблення гемоглобіну, але високий рівень заліза може пошкодити клітини печінки.
У більшості людей стан покращується після менопаузи.

Гостра інтермітуюча порфірія (ГІП)

Ця форма порфірії зустрічається частіше, ніж ПСТ.
Симптоми включають біль у животі, нудоту, блювання, запор, діарею, запаморочення, слабкість, головний біль, біль у спині, оніміння та поколювання в руках і ногах.
Напади тривають від 5 хвилин до кількох годин.
Люди з АІП часто почуваються краще після вживання жирної їжі.
Найпоширенішою формою порфірії є АІП.
Симптоми включають біль у животі, нудоту, блювання, запори, діарею, втому, слабкість, запаморочення, головний біль, сплутаність свідомості, втрату пам’яті, депресію, тривогу, безсоння, шум у вухах, проблеми зі слухом та зором.
Пацієнти, які страждають на АІП, зазвичай переживають епізоди тривалістю від кількох днів до кількох тижнів.
У ці періоди пацієнти почуваються погано і страждають від сильної втоми.
Вони також можуть скаржитися на біль у суглобах, м’язах і судоми.
Під час нападу під шкірою можуть утворюватися пухирі, особливо на ділянках, що піддаються впливу сонячного світла.
Ці пухирі містять велику кількість сечі, гною та фекалій.
Якщо інфекцію не лікувати, вона може поширитися по всьому тілу і призвести до сепсису.

Гемолітико-уремічний синдром (ГУС)

СГН – це гостра ниркова недостатність, яка супроводжується кривавою діареєю, лихоманкою та іншими ознаками інфекції.
ССГ викликається токсином Шига, який виробляється бактеріями, що інфікують кишечник.
Нирки не можуть належним чином фільтрувати кров, оскільки не мають нормальної оболонки.
Це призводить до набряку тонкого кишечника і кровотечі в кров.
Першою ознакою СЧВ зазвичай є анемія.
Інші симптоми включають низьку кількість тромбоцитів, аномальні фактори згортання крові та підвищену кількість білка в сечі.
Симптоми зазвичай з’являються протягом 10 днів від початку захворювання.
Лікування включає діаліз для виведення продуктів життєдіяльності з організму та антибіотики для лікування інфекцій, якщо вони присутні.
При ВП порфірини накопичуються в еритроцитах, викликаючи темно-фіолетове забарвлення шкіри.
Пацієнти також можуть відчувати свербіж, печіння і набряк обличчя, рук і ніг.
Пацієнти, які страждають на ХКП, можуть мати симптоми, подібні до симптомів АІП, хоча тяжкість захворювання сильно варіює від людини до людини.
У деяких випадках пацієнти можуть навіть померти під час нападу.
На відміну від них, пацієнти з ALAD не відчувають жодних симптомів. Порушення кровотворення може призвести до Кон’юнктивіт Ходімо.

Діагноз

Діагноз ставиться на основі клінічного обстеження, лабораторних аналізів, генетичних тестів та візуалізаційних процедур.

Лікування

Лікування залежить від тяжкості нападу.
При легких нападах достатньо симптоматичної терапії.
За необхідності можна застосовувати протисудомні препарати, такі як бензодіазепіни та барбітурати.
Протиепілептичні препарати показані пацієнтам з епілептичними кризами.
Варіанти лікування порфірії залежать від типу порфірії.
Наприклад, при АІП лікування складається з гідратації, прийому вітаміну В6, уникнення тригерів, таких як стрес і вживання алкоголю, а також застосування таких препаратів, як ацетилцистеїн, колхіцин і внутрішньовенні імуноглобуліни.
При ВП лікування включає уникнення впливу світла та прийом ліків для зменшення вироблення порфірину.
При ГХП кількість виробленого порфобіліногену зменшується шляхом зміни дієти та прийому певних ліків.

Хвороба Фабрі – спадковий дефект

Захворювання характеризується дефіцитом альфа-галактозиду альфа-1,3-галактози, який міститься в багатьох тканинах тварин.
Це призводить до накопичення глікофосфінголіпідів з кінцевими залишками галактози в лізосомах ендотеліальних клітин і клітин гладких м’язів.
Ці речовини пошкоджують судинну систему і призводять до прогресуючого руйнування тканин.

Захворювання м’язів, очей та мозку

М’язово-очно-мозкова хвороба (МОМ) – це рідкісне, важке метаболічне порушення.
Його пошук часто нагадує складний і виснажливий детективний розшук.
Оскільки це дуже складне питання, ми детально розглянемо його в окремій статті.

Метаболічні захворювання – не можна недооцінювати

Метаболічні захворювання часто вражають і очі.
У деяких випадках це може бути хвороба Вільсона з характерним кільцем Кайзера-Флейшера на рогівці.
Діагноз зазвичай ставить офтальмолог.
У вас виникли питання або ви самі страждаєте від метаболічного захворювання?
Ми готові надати вам безкоштовну консультацію або призначити обстеження.
Основна увага завжди повинна бути зосереджена на точному лікуванні причинного захворювання спеціалізованими лікарями.
Ми з радістю допоможемо вам проконсультуватися з лікарями, які вас лікують, і присвятимо наші зусилля добробуту ваших очей.