Метаболические заболевания: Когда страдает и глаз

Метаболические заболевания часто вызываются генетическими дефектами.
К ним относятся такие редкие заболевания, как болезнь Фабри, болезнь Помпе, мукополисахаридозы I, II и VI типов, болезнь хранения гликогена IV типа, болезнь Нимана-Пика, болезнь Тей-Сакса, болезнь Гоше, болезнь Краббе, болезнь Канавана, синдром Херлера, синдром Хантера, синдром Марото-Лами, муколипидозы III/IV, синдром Моркио, синдром Санфилиппо и другие.
Метаболические заболевания вызваны дефектом одного из ферментов, участвующих в метаболизме.
Кроме того, многие метаболические заболевания связаны с некоторыми видами рака, особенно с раком молочной железы.
В большинстве случаев симптомы проявляются в молодом возрасте.
У некоторых людей признаки заболевания проявляются только в зрелом возрасте.
В этой статье мы хотим рассказать Вам, в частности, о тех заболеваниях, которые могут повлиять на Ваши глаза.

Какие существуют метаболические заболевания?

Метаболические нарушения могут затрагивать не только один орган, но и множество различных частей тела.
Они могут встречаться как у детей, так и у взрослых.
Некоторые метаболические нарушения встречаются очень редко, в то время как другие — довольно распространены.
Сахарный диабет — одно из самых распространенных хронических заболеваний во всем мире.
Только в Германии от него страдает около 5 миллионов человек.
Диабет вызывается недостатком инсулина или нарушением работы поджелудочной железы.
Инсулин регулирует метаболизм глюкозы в крови.
Если выработка инсулина снижается или нарушается, уровень сахара в крови повышается.
Это приводит к таким симптомам, как жажда, голод, усталость, увеличение веса, затуманенное зрение, сухость кожи и плохо заживающие раны.
Наиболее распространены следующие нарушения обмена веществ:

• Сахарный диабет
• Подагра
• Хасимото
• Муковисцидоз
• Дисфункция щитовидной железы

Влияние метаболических нарушений

Метаболические нарушения могут вызывать целый ряд проблем со здоровьем, включая Метаболические нарушения: некоторые метаболические нарушения возникают, когда организм не может достаточно быстро расщеплять определенные вещества или промежуточные продукты.
Эти вещества накапливаются в организме и приводят к проблемам со здоровьем.
Метаболические нарушения вызывают недостаток определенных продуктов обмена веществ, что может привести к нарушениям функций организма.
Нарушенные метаболические процессы могут привести к изменению продуктов метаболизма или промежуточных продуктов, которые либо вредны, либо непригодны для организма.

Формы нарушения обмена веществ

Существуют различные типы нарушений обмена веществ.
Они делятся на несколько основных категорий, включая нарушения углеводного обмена, нарушения липидного обмена, нарушения белкового обмена и нарушения минерального обмена.
К нарушениям липидного обмена относится повышенный уровень холестерина, к нарушениям углеводного обмена — диабет, к нарушениям белкового обмена — болезнь кленового сиропа, а к нарушениям минерального обмена — дефицит фосфатов.
Нарушение белкового обмена — это наследственное заболевание, при котором организм не может правильно расщеплять определенные аминокислоты.
Дефицит фосфатов — распространенный пример минерального дисбаланса.
Наиболее распространенной формой диабета является диабет 2 типа.
Диабет 2 типа возникает, когда клетки организма перестают должным образом реагировать на инсулин.
Существует множество форм диабета.
У некоторых пациентов диабет развивается из-за генетических дефектов.
У других диабет развивается из-за сочетания экологических и генетических факторов.
Метаболические заболевания часто являются наследственными.
Они развиваются, когда определенные гены вызывают недостаток ферментов.
В результате в клетке накапливаются метаболиты.
Метаболиты — это вещества, которые образуются в процессе нормального обмена веществ.
Лизосомальная болезнь хранения — одно из самых распространенных метаболических заболеваний.

Лизосомальные болезни хранения

Лизосома — это клеточная органелла, которая отвечает за расщепление отработанных продуктов.
Лизосомы содержат специальные ферменты, известные как кислотные гидролазы.
Кислотные гидролазы расщепляют белки, углеводы и жиры на более мелкие молекулы.
Если лизосомы повреждены, они больше не могут нормально функционировать.
Это приводит к накоплению непереваренных веществ в клетке.
Помимо болезней обмена веществ, существуют также некоторые редкие заболевания, поражающие глаза.
Одно из них — макулярная дегенерация.
Макулярная дегенерация поражает центральную часть сетчатки.
Она характеризуется прогрессирующим разрушением светочувствительной ткани макулы.
Это приводит к ухудшению зрения.
Макулярная дегенерация — основная причина слепоты у пожилых людей в промышленно развитых странах.
Она вызвана возрастными изменениями в макуле.
Возрастная макулярная дегенерация (ВМД) подразделяется на раннюю ВМД и позднюю ВМД.
Ранняя АМД характеризуется отложениями под сетчаткой, известными как друзы.
Поздний AMD включает в себя промежуточный AMD и неоваскулярный AMD.
Неоваскулярная AMD — это наиболее тяжелая форма AMD.
Она связана с неоваскуляризацией хороида, т.е. аномальным ростом новых кровеносных сосудов.

Сахарный диабет

Самым известным нарушением обмена веществ, вероятно, является сахарный диабет 2 типа, который возникает из-за того, что поджелудочная железа не вырабатывает достаточного количества инсулина.
Инсулин помогает глюкозе поступать в клетки и использовать ее для производства энергии.
Когда инсулина слишком мало, уровень сахара в крови повышается, что приводит к таким симптомам, как повышенная жажда, голод, усталость, затуманенное зрение, частое мочеиспускание, потеря веса и медленное заживление ран.
Существует три типа сахарного диабета: тип 1, тип 2 и гестационный диабет.
Диабет 1 типа обычно возникает в детстве или подростковом возрасте.
Людям с этой формой заболевания приходится ежедневно вводить себе инсулин.
Диабет 2 типа обычно развивается на более поздних этапах жизни, часто после 40 лет.
Большинство людей с диабетом 2 типа не осознают, что у них есть эта болезнь.
Тем не менее, у них повышается уровень сахара в крови и появляются симптомы, схожие с симптомами диабета 1 типа.
Гестационный диабет — это еще одна форма диабета, которая поражает женщин во время беременности.
Женщины с гестационным диабетом могут контролировать уровень сахара в крови с помощью здорового питания и регулярных физических упражнений.
Если этого не происходит, они должны принимать лекарства, чтобы снизить уровень сахара в крови.

Что такое цистиноз?

Цистиноз — это редкое наследственное нарушение обмена веществ, которое в первую очередь поражает почки.
Это заболевание приводит к чрезмерному накоплению цистина в клетках.
В результате пациенты страдают от прогрессирующей почечной недостаточности.
Помимо глаз, могут быть поражены и другие органы, такие как щитовидная железа или сердце.
У пациентов, страдающих цистинозом, часто развивается сахарный диабет 2 типа, остеопороз, боли в суставах и мышечная слабость.
При этом заболевании аутосомно-доминантный генетический дефект приводит к накоплению цистина в лизосомах клеток.
В целом, выделяют три различные формы цистиноза: инфантильная форма, ювенильная форма и форма, возникающая у взрослых.
Если при инфантильной форме в первую очередь поражаются почки, то при взрослой форме обычно страдают только глаза.
Диагноз цистиноза ставится на основании клинических симптомов, результатов лабораторных исследований и семейного анамнеза.

Высокий уровень холестерина

Высокий уровень холестерина — это состояние, при котором в Вашей крови содержится слишком много жира (холестерина).
Этот лишний жир закупоривает артерии и затрудняет работу сердца по перекачке крови по всему телу.
Он также повышает риск инсульта или сердечного приступа.
Холестерин поступает из продуктов, которые Вы едите.
Продукты, содержащие насыщенные жиры, транс-жиры и холестерин, повышают риск развития высокого уровня холестерина.
К ним относятся красное мясо, цельные молочные продукты, масло, сыр, яйца, жареная пища, закусочные торты, пончики, пирожные, маргарин, арахисовое масло, мороженое, пицца, колбаса и бекон.
Хорошая новость заключается в том, что есть способы уменьшить количество холестерина в Вашем рационе.
Вы можете выбирать постное мясо вместо жирного, ограничить количество красного мяса в неделю, есть больше рыбы, бобов и орехов, а также избегать обработанных продуктов.
Если у Вас уже высокий уровень холестерина, поговорите со своим врачом о том, как снизить его уровень.

Ожирение

Ожирение — это медицинский термин, используемый для описания ненормального накопления избыточного количества жира на теле.
В целом, ожирение определяется как ИМТ более 30 кг/м2.
Человек весом 100 фунтов и ростом 5’7″ будет считаться тучным, если его ИМТ составляет 35,5 кг/м2.
Ожирение связано со многими проблемами со здоровьем, включая высокое кровяное давление, ишемическую болезнь сердца, застойные явления и апноэ сна.
Кроме того, ожирение может привести к другим заболеваниям, таким как артрит, остеоартрит, подагра, желчные камни, варикозное расширение вен, нарушения менструального цикла, бесплодие, депрессия, тревожность, боли в спине, астма, синдром раздраженного кишечника, гастро-эзофагеальная рефлюксная болезнь, неалкогольный стеатогепатит и некоторые виды рака.

Причины ожирения

Причины ожирения сложны и многофакторны.
Некоторые люди имеют наследственную склонность к избыточному весу.
Другие страдают ожирением из-за неправильного образа жизни.
Люди с избыточным весом склонны потреблять больше калорий, чем расходуют в результате физической активности.
Они могут переедать, когда испытывают стресс или скуку.
Обильное питание поздно вечером может привести к увеличению веса.
Курение сигарет также связано с ожирением.
Ожирение также связано с приемом некоторых лекарств, включая кортикостероиды, противосудорожные препараты, оральные контрацептивы, гормоны щитовидной железы и инсулин.

Ожирение с метаболическими нарушениями и без них

Наиболее распространенной формой ожирения является простое ожирение.
Простое ожирение — это когда у человека избыток жира в организме, но нет основного нарушения обмена веществ.
У людей с простым ожирением обычно нет никаких симптомов.
Однако со временем простое ожирение может стать причиной серьезных проблем со здоровьем.
Например, оно может предрасполагать к сахарному диабету, и это только один пример.
Эти два заболевания могут влиять друг на друга.
В некоторых случаях ожирение может быть вызвано недостаточно активной щитовидной железой, а также другими органическими аспектами, такими как связанный с ожирением лимфатический отек.
Некоторые из упомянутых нарушений обмена веществ могут иметь негативные последствия для Ваших глаз.
Существуют и другие заболевания внутренних органов, которые могут повлиять на Ваше зрение, например, цистиноз.

Болезнь Вильсона — когда уровень меди повышается и повышается

Болезнь Вильсона вызывается мутациями в гене ATP7B.
Этот ген кодирует белок-транспортер, который играет роль в переносе меди через клеточную мембрану в желчные каналы.
Мутации в гене ATP7B приводят к нарушению функции белка-транспортера, что приводит к снижению выведения меди через желчь.
В результате медь накапливается в организме.
Медь необходима для многих физиологических процессов, включая нормальный обмен веществ, нервную проводимость, формирование костей и работу иммунной системы.
Однако чрезмерное количество меди вызывает серьезные проблемы со здоровьем.

Симптомы болезни Вильсона

Наиболее распространенным симптомом болезни Вильсона является дисфункция печени.
Другие признаки включают неврологические отклонения, мышечную слабость, психические расстройства, почечную недостаточность и гемолитическую анемию.
У некоторых пациентов первым признаком болезни Вильсона является нарушение слуха или равновесия.
У людей с болезнью Вильсона развиваются отложения меди в печени и мозге.
Медь используется во многих ферментах, включая те, которые участвуют в энергетическом обмене.
Когда эти ферменты блокируются, организм больше не может эффективно использовать энергию.
В результате пациенты страдают от:

• Усталость
• Мышечные судороги
• Трепет
• Раздражительность
• Нарушения координации
• Потеря памяти
• Проблемы со слухом и зрением
• Депрессия
• Беспокойство и
• Изменения личности.

Диагностика болезни Вильсона

Диагноз болезни Вильсона требует сочетания клинических данных и лабораторных анализов.
Анализ крови, называемый уровнем церулоплазмина в сыворотке, помогает определить, есть ли у Вас болезнь Вильсона.
Если этот анализ низкий (менее 0,2 г/л), то, скорее всего, у Вас нет болезни Вильсона.
Генетический тест также может помочь диагностировать болезнь Вильсона.
Ваш врач расспросит Вас о членах семьи, у которых были похожие симптомы.
Он или она может назначить анализ ДНК, чтобы определить, унаследовали ли Вы мутацию, которая вызывает болезнь Вильсона.

Как лечить болезнь Вильсона?

В настоящее время не существует лекарства от болезни Вильсона.
Лечение направлено на устранение симптомов.
Пациентов лечат хелатирующими препаратами, которые помогают вывести избыток меди из организма.
Хелаторная терапия включает в себя прием препарата под названием D-пеницилламин.
Он связывается с избытком меди и выводит ее из организма.

Мукополисахаридоз — когда сетчатка дегенерирует

Синдромы мукополисахаридоза — это редкие генетические заболевания, вызванные мутациями в одном из трех ферментов, участвующих в метаболизме гликозаминогликанов.
Эти ферменты расщепляют гликозаминогликаны, сложные углеводы, содержащиеся в соединительной ткани.
К ним относятся гепарансульфат N-деацетилаза/N-сульфотрансфераза 2 (HS2ST2), бета-глюкуронидаза (GUSB) и альфа-L-идуронидаза (IDUA).
Мутации в HS2ST2 вызывают МПС IIIA, GUSB — МПС VII, а IDUA — МПС I. Все три заболевания имеют схожие клинические симптомы.

Порфирий — немного вампирский миф?

Заядлые поклонники криминальных сериалов и фильмов наверняка в то или иное время слышали об этой болезни.
Была ли это дама из сериала «CSI», которая делала коктейли из органов своих жертв, и размышляла ли она о том, что эта болезнь иногда может быть причиной мифа о вампирах: Авторы только рады использовать эту аномалию в отношении переработки ферментов.
Что такое порфирии?
При порфирии нарушается производство гема — железосодержащей молекулы, отвечающей за перенос кислорода в организме.
Это приводит к накоплению токсинов в печени и почках, вызывая серьезные проблемы со здоровьем.
Порфирии — это наследственные заболевания; однако бывают случаи, когда они возникают спонтанно.
Существует четыре типа порфирии: острая перемежающаяся порфирия (AIP), пестрая порфирия (VP), наследственная копропорфирия (HCP) и дефицит дегидратазы дельта-аминолевулиновой кислоты (ALAD).

Различные формы слова «профилактика

Эти варианты различаются в зависимости от типа дефицита фермента.
Острые приступы характеризуются тяжелыми нейровегетативными симптомами, такими как тревога, депрессия, спутанность сознания, галлюцинации, судороги, кома и даже смерть.
В некоторых случаях специфического лечения не существует.
Однако можно предотвратить приступы, избегая таких провоцирующих факторов, как алкоголь, наркотики, стресс и некоторые продукты питания.

Porphyria cutanea tarda (PCT)

Эта форма порфирии в основном встречается у женщин старше 40 лет.
Она поражает клетки кожи и может привести к образованию рубцов и волдырей.
ПКТ обычно начинается после менопаузы.
Считается, что это происходит из-за перегрузки железом.
Железо необходимо для производства гемоглобина, но высокий уровень железа может повредить клетки печени.
У большинства людей состояние улучшается после менопаузы.

Острая перемежающаяся порфирия (AIP)

Эта форма порфирии встречается чаще, чем ПКТ.
Симптомы включают боль в животе, тошноту, рвоту, запор, диарею, головокружение, слабость, головные боли, боли в спине, онемение и покалывание в руках и ногах.
Приступы длятся от 5 минут до нескольких часов.
Люди с AIP часто чувствуют себя лучше после приема жирной пищи.
Наиболее распространенной формой порфирии является АИП.
Симптомы включают боль в животе, тошноту, рвоту, запор, диарею, усталость, слабость, головокружение, головные боли, спутанность сознания, потерю памяти, депрессию, тревогу, бессонницу, шум в ушах, проблемы со слухом и зрением.
Пациенты, страдающие от AIP, обычно испытывают приступы, длящиеся от нескольких дней до нескольких недель.
В эти периоды пациенты чувствуют себя плохо и страдают от сильной усталости.
Они также могут жаловаться на боль в суставах, боли в мышцах и судороги.
Во время приступа под кожей могут образовываться волдыри, особенно в местах, подверженных воздействию солнечного света.
Эти волдыри содержат большое количество мочи, гноя и фекалий.
Если инфекцию не лечить, она может распространиться по всему организму и привести к септицемии.

Гемолитический ураемический синдром (HUS)

HUS — это острая почечная недостаточность, которая сопровождается кровавой диареей, лихорадкой и другими признаками инфекции.
HUS вызывается токсином Шига, который вырабатывается бактериями, поражающими кишечник.
Почки не могут должным образом фильтровать кровь, поскольку у них нет нормальной выстилки.
Это приводит к отеку тонкого кишечника и кровотечению в кровь.
Первым признаком HUS обычно является анемия.
Другие симптомы включают низкий уровень тромбоцитов, аномальные факторы свертывания крови и повышенное количество белка в моче.
Симптомы обычно появляются в течение 10 дней после начала заболевания.
Лечение включает диализ для удаления из организма отработанных продуктов и антибиотики для лечения инфекций, если таковые имеются.
При VP порфирины накапливаются в красных кровяных тельцах, вызывая темно-фиолетовую окраску кожи.
Пациенты также могут испытывать зуд, жжение и отек лица, рук и ног.
Пациенты, страдающие ГКП, могут иметь схожие симптомы с пациентами с АИП, хотя тяжесть заболевания сильно варьируется от человека к человеку.
В некоторых случаях пациенты могут даже умереть во время припадка.
В отличие от этого, пациенты с ALAD не испытывают никаких симптомов. Нарушение кроветворения может привести к Конъюнктивит приезжайте.

Диагноз

Диагноз ставится на основании клинического осмотра, лабораторных анализов, генетических тестов и процедур визуализации.

Лечение

Лечение зависит от тяжести припадка.
При слабых припадках достаточно симптоматической терапии.
При необходимости можно использовать противосудорожные препараты, такие как бензодиазепины и барбитураты.
Противоэпилептические препараты показаны пациентам с эпилептическими кризами.
Варианты лечения порфирии зависят от типа порфирии.
Например, при AIP лечение состоит из гидратации, приема витамина B6, избегания таких провоцирующих факторов, как стресс и употребление алкоголя, а также использования таких препаратов, как ацетилцистеин, колхицин и внутривенные иммуноглобулины.
У VP лечение включает в себя избегание воздействия света и прием лекарств, снижающих выработку порфирина.
При HCP количество вырабатываемого порфобилиногена снижается путем изменения диеты и приема определенных лекарств.

Болезнь Фабри — наследственный дефект

Заболевание характеризуется дефицитом альфа-галактозида альфа-1,3-галактозы, который содержится во многих тканях животных.
Это приводит к накоплению гликосфинголипидов с терминальными остатками галактозы в лизосомах эндотелиальных клеток и гладкомышечных клеток.
Эти вещества повреждают сосудистую систему и приводят к прогрессирующему разрушению тканей.

Мышечно-глазо-мозговая болезнь

Мышечно-глазо-мозговая болезнь (МГБ) — это редкое, тяжелое метаболическое расстройство.
Оно часто напоминает трудный и изнурительный детективный поиск.
Поскольку это очень сложный вопрос, мы подробно рассмотрим его в отдельной статье.

Метаболические заболевания — не стоит недооценивать

Метаболические заболевания часто поражают и глаза.
В некоторых случаях это может быть болезнь Вильсона с характерным кольцом Кайзера-Флейшера в роговице.
Диагноз обычно ставит офтальмолог.
У Вас есть вопросы или Вы сами страдаете от метаболического заболевания?
Мы всегда к Вашим услугам, чтобы получить бесплатную консультацию или записаться на обследование.
Основное внимание всегда должно быть направлено на точное лечение причинного заболевания врачами-специалистами.
Мы будем рады поддержать Вас в консультации с лечащими врачами и посвятить наши усилия благополучию Ваших глаз.