Bolile metabolice sunt adesea cauzate de defecte genetice.
\nAcestea includ boli rare precum boala Fabry, boala Pompe, mucopolizaharidozele de tip I, II \u0219i VI, boala de stocare a glicogenului de tip IV, boala Niemann-Pick, boala Tay-Sachs, boala Gaucher, boala Krabbe, boala Canavan, sindromul Hurler, sindromul Hunter, sindromul Maroteaux-Lamy, mucolipidozele III\/IV, sindromul Morquio, sindromul Sanfilippo \u0219i altele.
\nBolile metabolice sunt cauzate de un defect al uneia dintre enzimele implicate \u00een metabolism.
\n\u00cen plus, multe boli metabolice sunt asociate cu anumite tipuri de cancer, \u00een special cancerul de s\u00e2n.
\n\u00cen majoritatea cazurilor, simptomele apar la o v\u00e2rst\u0103 fraged\u0103.
\nUnele persoane prezint\u0103 semne ale bolii abia la v\u00e2rsta adult\u0103.
\n\u00cen acest articol, dorim s\u0103 v\u0103 inform\u0103m \u00een special despre acele boli care v\u0103 pot afecta ochii. <\/p>\n
Tulbur\u0103rile metabolice pot afecta nu doar un organ, ci mai multe p\u0103r\u021bi diferite ale corpului.
\nAcestea pot ap\u0103rea at\u00e2t la copii, c\u00e2t \u0219i la adul\u021bi.
\nUnele tulbur\u0103ri metabolice sunt foarte rare, \u00een timp ce altele sunt destul de frecvente.
\nDiabetul zaharat este una dintre cele mai frecvente boli cronice la nivel mondial.
\nNumai \u00een Germania, aproximativ 5 milioane de persoane sufer\u0103 de ea.
\nDiabetul este cauzat de o lips\u0103 de insulin\u0103 sau de o disfunc\u021bie a pancreasului.
\nInsulina regleaz\u0103 metabolismul glucozei din s\u00e2nge.
\nDac\u0103 produc\u021bia de insulin\u0103 scade sau este perturbat\u0103, nivelul zah\u0103rului din s\u00e2nge cre\u0219te.
\nAcest lucru duce la simptome precum sete, foame, oboseal\u0103, cre\u0219tere \u00een greutate, vedere \u00eence\u021bo\u0219at\u0103, piele uscat\u0103 \u0219i r\u0103ni care se vindec\u0103 greu.
\nUrm\u0103toarele tulbur\u0103ri metabolice sunt cele mai frecvente: <\/p>\n
Tulbur\u0103rile metabolice pot cauza o serie de probleme de s\u0103n\u0103tate, inclusiv Tulbur\u0103ri metabolice: unele tulbur\u0103ri metabolice apar atunci c\u00e2nd un organism nu poate descompune suficient de repede anumite substan\u021be sau intermediari.
\nAceste substan\u021be se acumuleaz\u0103 \u00een organism \u0219i duc la probleme de s\u0103n\u0103tate.
\nTulbur\u0103rile metabolice determin\u0103 o lips\u0103 a anumitor produse metabolice, ceea ce poate duce la perturb\u0103ri ale func\u021biilor organismului.
\nProcesele metabolice perturbate pot duce la alterarea produselor metabolice sau a produselor intermediare care sunt fie d\u0103un\u0103toare, fie inutilizabile pentru organism. <\/p>\n
Exist\u0103 diferite tipuri de tulbur\u0103ri metabolice.
\nAcestea se \u00eempart \u00een mai multe categorii principale, inclusiv tulbur\u0103ri ale metabolismului glucidic, tulbur\u0103ri ale metabolismului lipidic, tulbur\u0103ri ale metabolismului proteic \u0219i tulbur\u0103ri ale metabolismului mineral.
\nTulbur\u0103rile metabolismului lipidic includ niveluri ridicate de colesterol, tulbur\u0103rile metabolismului glucidic includ diabetul, tulbur\u0103rile metabolismului proteic includ boala siropului de ar\u021bar \u0219i tulbur\u0103rile metabolismului mineral includ deficitul de fosfat.
\nO tulburare a metabolismului proteinelor este o boal\u0103 ereditar\u0103 \u00een care organismul nu poate descompune corect anumi\u021bi aminoacizi.
\nDeficitul de fosfat este un exemplu comun de dezechilibru mineral.
\nCea mai frecvent\u0103 form\u0103 de diabet este diabetul de tip 2.
\nDiabetul de tip 2 apare atunci c\u00e2nd celulele organismului nu mai r\u0103spund corespunz\u0103tor la insulin\u0103.
\nExist\u0103 mai multe forme de diabet.
\nUnii pacien\u021bi dezvolt\u0103 diabet din cauza unor defecte genetice.
\nAl\u021bii dezvolt\u0103 diabet din cauza unei combina\u021bii de factori de mediu \u0219i genetici.
\nBolile metabolice sunt adesea ereditare.
\nEle se dezvolt\u0103 atunci c\u00e2nd anumite gene cauzeaz\u0103 o lips\u0103 de enzime.
\nCa urmare, metaboli\u021bii se acumuleaz\u0103 \u00een celul\u0103.
\nMetaboli\u021bii sunt substan\u021be care sunt produse \u00een timpul metabolismului normal.
\nBoala de stocare lizozomal\u0103 este una dintre cele mai frecvente boli metabolice. <\/p>\n
Un lizozom este un organit celular care este responsabil de descompunerea produselor reziduale.
\nLizozomii con\u021bin enzime speciale cunoscute sub denumirea de hidrolaze acide.
\nHidrolazele acide descompun proteinele, carbohidra\u021bii \u0219i gr\u0103simile \u00een molecule mai mici.
\nDac\u0103 lizozomii sunt deteriora\u021bi, ace\u0219tia nu mai pot func\u021biona normal.
\nAcest lucru duce la acumularea de substan\u021be nedigerate \u00een celul\u0103.
\n\u00cen plus fa\u021b\u0103 de bolile metabolice, exist\u0103 \u0219i unele boli rare care afecteaz\u0103 ochii.
\nUna dintre acestea este degenerescen\u021ba macular\u0103.
\nDegenerescen\u021ba macular\u0103 afecteaz\u0103 partea central\u0103 a retinei.
\nSe caracterizeaz\u0103 printr-o deteriorare progresiv\u0103 a \u021besutului sensibil la lumin\u0103 al maculei.
\nAceasta duce la afectarea vederii.
\nDegenerescen\u021ba macular\u0103 este principala cauz\u0103 de orbire la adul\u021bii \u00een v\u00e2rst\u0103 din \u021b\u0103rile industrializate.
\nEa este cauzat\u0103 de modific\u0103ri ale maculei legate de v\u00e2rst\u0103.
\nDegenerescen\u021ba macular\u0103 legat\u0103 de v\u00e2rst\u0103 (AMD) este \u00eemp\u0103r\u021bit\u0103 \u00een AMD precoce \u0219i AMD tardiv\u0103.
\nAMD precoce se caracterizeaz\u0103 prin depuneri sub retin\u0103 cunoscute sub numele de drusen.
\nAMD tardiv\u0103 include AMD intermediar\u0103 \u0219i AMD neovascular\u0103.
\nAMD neovascular\u0103 este cea mai sever\u0103 form\u0103 de AMD.
\nAceasta este asociat\u0103 cu neovascularizarea coroidei, adic\u0103 cre\u0219terea anormal\u0103 a unor noi vase de s\u00e2nge. <\/p>\n
Cea mai cunoscut\u0103 tulburare metabolic\u0103 este probabil diabetul zaharat de tip 2, care apare deoarece pancreasul nu produce suficient\u0103 insulin\u0103.
\nInsulina ajut\u0103 glucoza s\u0103 intre \u00een celule \u0219i s\u0103 o utilizeze pentru a produce energie.
\nAtunci c\u00e2nd exist\u0103 prea pu\u021bin\u0103 insulin\u0103, nivelul zah\u0103rului din s\u00e2nge cre\u0219te, duc\u00e2nd la simptome precum sete crescut\u0103, foame, oboseal\u0103, vedere \u00eence\u021bo\u0219at\u0103, urinare frecvent\u0103, pierdere \u00een greutate \u0219i vindecare lent\u0103 a r\u0103nilor.
\nExist\u0103 trei tipuri de diabet zaharat: tipul 1, tipul 2 \u0219i diabetul gesta\u021bional.
\nDiabetul de tip 1 apare de obicei \u00een copil\u0103rie sau adolescen\u021b\u0103.
\nPersoanele cu aceast\u0103 form\u0103 de boal\u0103 trebuie s\u0103 se injecteze cu insulin\u0103 \u00een fiecare zi.
\nDiabetul de tip 2 se dezvolt\u0103 de obicei mai t\u00e2rziu \u00een via\u021b\u0103, adesea dup\u0103 v\u00e2rsta de 40 de ani.
\nMajoritatea persoanelor cu diabet de tip 2 nu \u00ee\u0219i dau seama c\u0103 au aceast\u0103 boal\u0103.
\nCu toate acestea, ei dezvolt\u0103 niveluri ridicate de zah\u0103r \u00een s\u00e2nge \u0219i au simptome similare cu cele ale persoanelor cu diabet de tip 1.
\nDiabetul gesta\u021bional este o alt\u0103 form\u0103 de diabet care afecteaz\u0103 femeile \u00een timpul sarcinii.
\nFemeile cu diabet gesta\u021bional \u00ee\u0219i pot controla glicemia printr-o diet\u0103 s\u0103n\u0103toas\u0103 \u0219i prin exerci\u021bii fizice regulate.
\n\u00cen caz contrar, acestea trebuie s\u0103 ia medicamente pentru a-\u0219i reduce glicemia. <\/p>\n
Cistinoza este o tulburare metabolic\u0103 ereditar\u0103 rar\u0103 care afecteaz\u0103 \u00een principal rinichii.
\nAceast\u0103 boal\u0103 duce la o acumulare excesiv\u0103 de cistin\u0103 \u00een celule.
\nCa urmare, pacien\u021bii sufer\u0103 de insuficien\u021b\u0103 renal\u0103 progresiv\u0103.
\nPe l\u00e2ng\u0103 ochi, pot fi afectate \u0219i alte organe, cum ar fi glanda tiroid\u0103 sau inima.
\nPacien\u021bii care sufer\u0103 de cistinoz\u0103 dezvolt\u0103 adesea diabet zaharat de tip 2, osteoporoz\u0103, dureri articulare \u0219i sl\u0103biciune muscular\u0103.
\n\u00cen aceast\u0103 boal\u0103, un defect genetic autosomal dominant duce la o acumulare de cistin\u0103 \u00een lizozomii celulelor.
\n\u00cen general, se disting trei forme diferite de cistinoz\u0103: forma infantil\u0103, forma juvenil\u0103 \u0219i o form\u0103 care apare la adul\u021bi.
\n\u00cen timp ce rinichii sunt afecta\u021bi \u00een principal \u00een cazul formei infantile, doar ochii sunt afecta\u021bi de obicei \u00een cazul formei adulte.
\nDiagnosticul de cistinoz\u0103 se bazeaz\u0103 pe simptomele clinice, rezultatele de laborator \u0219i istoricul familial. <\/p>\n
Colesterolul ridicat este o afec\u021biune \u00een care s\u00e2ngele dumneavoastr\u0103 con\u021bine prea mult\u0103 gr\u0103sime (colesterol).
\nAcest surplus de gr\u0103sime \u00eenfund\u0103 arterele \u0219i \u00eengreuneaz\u0103 pomparea s\u00e2ngelui de c\u0103tre inim\u0103 \u00een corp.
\nDe asemenea, cre\u0219te riscul de a avea un accident vascular cerebral sau un atac de cord.
\nColesterolul provine din alimentele pe care le consuma\u021bi.
\nAlimentele care con\u021bin gr\u0103simi saturate, gr\u0103simi trans \u0219i colesterol cresc riscul de a dezvolta colesterol ridicat.
\nAcestea includ carnea ro\u0219ie, produsele lactate integrale, untul, br\u00e2nza, ou\u0103le, alimentele pr\u0103jite, pr\u0103jiturile snack, gogo\u0219ile, produsele de patiserie, margarina, untul de arahide, \u00eenghe\u021bata, pizza, c\u00e2rna\u021bii \u0219i \u0219unca.
\nVestea bun\u0103 este c\u0103 exist\u0103 modalit\u0103\u021bi de a reduce cantitatea de colesterol din dieta dumneavoastr\u0103.
\nPute\u021bi alege carne slab\u0103 \u00een loc de carne gras\u0103, limita\u021bi cantitatea de carne ro\u0219ie pe care o consuma\u021bi pe s\u0103pt\u0103m\u00e2n\u0103, m\u00e2nca\u021bi mai mult pe\u0219te, fasole \u0219i nuci \u0219i evita\u021bi alimentele procesate.
\nDac\u0103 ave\u021bi deja colesterolul ridicat, discuta\u021bi cu medicul dumneavoastr\u0103 despre cum s\u0103 v\u0103 reduce\u021bi colesterolul. <\/p>\n
Obezitatea este un termen medical utilizat pentru a descrie o acumulare anormal\u0103 de cantit\u0103\u021bi excesive de gr\u0103sime pe corp.
\n\u00cen general, obezitatea este definit\u0103 ca un IMC mai mare de 30 kg\/m2.
\nO persoan\u0103 care c\u00e2nt\u0103re\u0219te 45 de kilograme \u0219i are o \u00een\u0103l\u021bime de 1,70 m este considerat\u0103 obez\u0103 dac\u0103 IMC-ul s\u0103u este de 35,5 kg\/m2.
\nObezitatea este asociat\u0103 cu numeroase probleme de s\u0103n\u0103tate, inclusiv hipertensiune arterial\u0103, boli coronariene, congestie \u0219i apnee \u00een somn.
\n\u00cen plus, obezitatea poate duce la alte afec\u021biuni precum artrita, osteoartrita, guta, calculi biliari, varice, tulbur\u0103ri menstruale, infertilitate, depresie, anxietate, dureri de spate, astm, sindromul colonului iritabil, boala de reflux gastroesofagian, steatohepatita non-alcoolic\u0103 \u0219i unele tipuri de cancer. <\/p>\n
Cauzele obezit\u0103\u021bii sunt complexe \u0219i multifactoriale.
\nUnii oameni au o tendin\u021b\u0103 ereditar\u0103 de a fi supraponderali.
\nAl\u021bii devin obezi din cauza unui stil de via\u021b\u0103 precar.
\nPersoanele supraponderale tind s\u0103 consume mai multe calorii dec\u00e2t cheltuiesc prin activitate fizic\u0103.
\nEle pot m\u00e2nca \u00een exces atunci c\u00e2nd se simt stresate sau plictisite.
\nConsumul de mese copioase seara t\u00e2rziu poate duce la cre\u0219terea \u00een greutate.
\nFumatul de \u021bigar\u0103 este, de asemenea, asociat cu obezitatea.
\nObezitatea este, de asemenea, asociat\u0103 cu anumite medicamente, inclusiv corticosteroizi, medicamente anticonvulsive, contraceptive orale, hormoni tiroidieni \u0219i insulin\u0103. <\/p>\n
Cea mai frecvent\u0103 form\u0103 de obezitate este obezitatea simpl\u0103.
\nObezitatea simpl\u0103 este atunci c\u00e2nd o persoan\u0103 are exces de gr\u0103sime corporal\u0103, dar nu exist\u0103 nicio tulburare metabolic\u0103 de baz\u0103.
\nPersoanele cu obezitate simpl\u0103 nu au, de obicei, niciun simptom.
\nCu toate acestea, \u00een timp, obezitatea simpl\u0103 poate cauza probleme grave de s\u0103n\u0103tate.
\nDe exemplu, poate predispune persoanele la diabet zaharat, pentru a numi doar un exemplu.
\nCele dou\u0103 se pot influen\u021ba reciproc.
\n\u00cen unele cazuri, obezitatea poate fi cauzat\u0103 de o gland\u0103 tiroid\u0103 subactiv\u0103, precum \u0219i de alte aspecte organice, cum ar fi limfedemul legat de obezitate.
\nUnele dintre tulbur\u0103rile metabolice men\u021bionate pot avea consecin\u021be negative asupra ochilor.
\nExist\u0103 \u0219i alte boli ale organelor interne care v\u0103 pot afecta vederea, cum ar fi cistinoza. <\/p>\n
Boala Wilson este cauzat\u0103 de muta\u021bii ale genei ATP7B.
\nAceast\u0103 gen\u0103 codific\u0103 o protein\u0103 transportoare care joac\u0103 un rol \u00een transportul cuprului prin membrana celular\u0103 \u00een canaliculele biliare.
\nMuta\u021biile genei ATP7B duc la afectarea func\u021biei proteinei transportoare, ceea ce duce la excre\u021bia redus\u0103 a cuprului prin bil\u0103.
\nCa urmare, cuprul se acumuleaz\u0103 \u00een organism.
\nCuprul este esen\u021bial pentru multe procese fiziologice, inclusiv metabolismul normal, conducerea nervoas\u0103, formarea oaselor \u0219i func\u021bionarea sistemului imunitar.
\nCu toate acestea, cantit\u0103\u021bile excesive de cupru cauzeaz\u0103 probleme grave de s\u0103n\u0103tate. <\/p>\n
Cel mai frecvent simptom al bolii Wilson este disfunc\u021bia hepatic\u0103.
\nAlte semne includ anomalii neurologice, sl\u0103biciune muscular\u0103, tulbur\u0103ri psihiatrice, insuficien\u021b\u0103 renal\u0103 \u0219i anemie hemolitic\u0103.
\nLa unii pacien\u021bi, primul semn al bolii Wilson este o tulburare de auz sau de echilibru.
\nPersoanele cu boala Wilson dezvolt\u0103 depozite de cupru \u00een ficat \u0219i creier.
\nCuprul este utilizat \u00een multe enzime, inclusiv \u00een cele implicate \u00een metabolismul energetic.
\nAtunci c\u00e2nd aceste enzime sunt blocate, organismul nu mai poate utiliza eficient energia.
\nCa urmare, pacien\u021bii sufer\u0103 de: <\/p>\n
Diagnosticul bolii Wilson necesit\u0103 o combina\u021bie de constat\u0103ri clinice \u0219i teste de laborator.
\nUn test de s\u00e2nge numit nivel de ceruloplasmin\u0103 seric\u0103 ajut\u0103 la determinarea dac\u0103 ave\u021bi boala Wilson.
\nDac\u0103 acest test este sc\u0103zut (mai mic de 0,2 g\/L), atunci probabil c\u0103 nu ave\u021bi boala Wilson.
\nUn test genetic poate ajuta, de asemenea, la diagnosticarea bolii Wilson.
\nMedicul dumneavoastr\u0103 v\u0103 va \u00eentreba despre membrii familiei care au avut simptome similare.
\nEl sau ea poate solicita un test ADN pentru a determina dac\u0103 a\u021bi mo\u0219tenit muta\u021bia care cauzeaz\u0103 boala Wilson. <\/p>\n
\u00cen prezent nu exist\u0103 tratament pentru boala Wilson.
\nTratamentul este axat pe gestionarea simptomelor.
\nPacien\u021bii sunt trata\u021bi cu agen\u021bi chelatori, care ajut\u0103 la eliminarea excesului de cupru din organism.
\nTerapia chelativ\u0103 implic\u0103 administrarea unui medicament numit D-penicilamin\u0103.
\nAcesta se leag\u0103 de excesul de cupru \u0219i \u00eel elimin\u0103 din organism. <\/p>\n
Sindroamele de mucopolizaharidoz\u0103 sunt boli genetice rare cauzate de muta\u021bii ale uneia dintre cele trei enzime implicate \u00een metabolismul glicozaminoglicanilor.
\nAceste enzime descompun glicozaminoglicanii, carbohidra\u021bi complec\u0219i care se g\u0103sesc \u00een \u021besutul conjunctiv.
\nAcestea includ heparan sulfat N-deacetilaz\u0103\/N-sulfotransferaza 2 (HS2ST2), beta-glucuronidaza (GUSB) \u0219i alfa-L-iduronidaza (IDUA).
\nMuta\u021biile HS2ST2 cauzeaz\u0103 MPS IIIA, GUSB cauzeaz\u0103 MPS VII, iar IDUA cauzeaz\u0103 MPS I. Toate cele trei boli au simptome clinice similare. <\/p>\n
Fanii \u00eenr\u0103i\u021bi ai serialelor \u0219i filmelor poli\u021biste vor fi auzit de aceast\u0103 boal\u0103 la un moment dat sau altul.
\nFie c\u0103 a fost vorba de o doamn\u0103 din „CSI” care f\u0103cea shake-uri din organele victimelor sale, fie c\u0103 s-a g\u00e2ndit c\u0103 aceast\u0103 boal\u0103 ar putea fi uneori cauza mitului vampirilor: Autorii sunt prea bucuro\u0219i s\u0103 se foloseasc\u0103 de aceast\u0103 anomalie \u00een ceea ce prive\u0219te prelucrarea enzimelor.
\nCe sunt porfiriile?
\n\u00cen porfirie, produc\u021bia de hem, molecula care con\u021bine fier \u0219i care este responsabil\u0103 de transportul oxigenului \u00een organism, este perturbat\u0103.
\nAcest lucru duce la o acumulare de toxine \u00een ficat \u0219i rinichi, cauz\u00e2nd probleme grave de s\u0103n\u0103tate.
\nPorfiriile sunt boli ereditare; cu toate acestea, exist\u0103 \u0219i cazuri \u00een care acestea apar spontan.
\nExist\u0103 patru tipuri de porfirie: porfiria acut\u0103 intermitent\u0103 (AIP), porfiria variegat\u0103 (VP), coproporfiria ereditar\u0103 (HCP) \u0219i deficitul de dehidrataz\u0103 a acidului delta-aminolevulinic (ALAD). <\/p>\n
Aceste variante difer\u0103 \u00een func\u021bie de tipul de deficit enzimatic.
\nAtacurile acute se caracterizeaz\u0103 prin simptome neurovegetative severe, cum ar fi anxietatea, depresia, confuzia, halucina\u021biile, convulsiile, coma \u0219i chiar moartea.
\n\u00cen unele cazuri, nu exist\u0103 un tratament specific.
\nCu toate acestea, este posibil\u0103 prevenirea crizelor prin evitarea factorilor declan\u0219atori precum alcoolul, drogurile, stresul \u0219i anumite alimente. <\/p>\n
Aceast\u0103 form\u0103 de porfirie apare \u00een principal la femeile cu v\u00e2rsta de peste 40 de ani.
\nAceasta afecteaz\u0103 celulele pielii \u0219i poate duce la cicatrici \u0219i b\u0103\u0219ici.
\nPCT \u00eencepe de obicei dup\u0103 menopauz\u0103.
\nSe crede c\u0103 se datoreaz\u0103 supra\u00eenc\u0103rc\u0103rii cu fier.
\nFierul este necesar pentru producerea hemoglobinei, dar nivelurile ridicate de fier pot afecta celulele hepatice.
\nLa majoritatea persoanelor, afec\u021biunea se amelioreaz\u0103 dup\u0103 menopauz\u0103. <\/p>\n
Aceast\u0103 form\u0103 de porfirie apare mai frecvent dec\u00e2t PCT.
\nSimptomele includ dureri abdominale, grea\u021b\u0103, v\u0103rs\u0103turi, constipa\u021bie, diaree, ame\u021beli, sl\u0103biciune, dureri de cap, dureri de spate, amor\u021beal\u0103 \u0219i furnic\u0103turi \u00een m\u00e2ini \u0219i picioare.
\nAtacurile dureaz\u0103 \u00eentre 5 minute \u0219i c\u00e2teva ore.
\nPersoanele cu AIP se simt adesea mai bine dup\u0103 ce au consumat mese grase.
\nCea mai frecvent\u0103 form\u0103 de porfirie este AIP.
\nSimptomele includ dureri abdominale, grea\u021b\u0103, v\u0103rs\u0103turi, constipa\u021bie, diaree, oboseal\u0103, sl\u0103biciune, ame\u021beli, dureri de cap, confuzie, pierderi de memorie, depresie, anxietate, insomnie, tinitus, probleme de auz \u0219i de vedere.
\nPacien\u021bii care sufer\u0103 de AIP se confrunt\u0103 de obicei cu episoade care dureaz\u0103 de la c\u00e2teva zile la c\u00e2teva s\u0103pt\u0103m\u00e2ni.
\n\u00cen timpul acestor perioade, pacien\u021bii nu se simt bine \u0219i sufer\u0103 de oboseal\u0103 extrem\u0103.
\nDe asemenea, ace\u0219tia se pot pl\u00e2nge de dureri articulare, dureri musculare \u0219i crampe.
\n\u00cen timpul unui atac, se pot forma vezicule sub piele, \u00een special \u00een zonele expuse la lumina soarelui.
\nAceste vezicule con\u021bin cantit\u0103\u021bi mari de urin\u0103, puroi \u0219i fecale.
\nDac\u0103 infec\u021bia nu este tratat\u0103, aceasta se poate r\u0103sp\u00e2ndi \u00een \u00eentregul organism \u0219i poate duce la septicemie. <\/p>\n
SHU este o insuficien\u021b\u0103 renal\u0103 acut\u0103 care este \u00eenso\u021bit\u0103 de diaree cu s\u00e2nge, febr\u0103 \u0219i alte semne de infec\u021bie. Diagnosticul se bazeaz\u0103 pe un examen clinic, teste de laborator, teste genetice \u0219i proceduri imagistice. <\/p>\n Tratamentul depinde de gravitatea crizelor convulsive. Boala se caracterizeaz\u0103 printr-o deficien\u021b\u0103 de alfa-galactosid alfa-1,3-galactoz\u0103, care se g\u0103se\u0219te \u00een multe \u021besuturi animale. Boala mu\u0219chi-ochi-creier (MEB) este o afec\u021biune metabolic\u0103 rar\u0103, sever\u0103. Bolile metabolice afecteaz\u0103 adesea \u0219i ochii. Bolile metabolice sunt adesea cauzate de defecte genetice. Acestea includ boli rare precum boala Fabry, boala Pompe, mucopolizaharidozele de tip…<\/p>\n","protected":false},"author":9,"featured_media":27900,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[44],"tags":[],"class_list":["post-27898","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-44"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/eyelaser.at\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27898","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/eyelaser.at\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/eyelaser.at\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/eyelaser.at\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/users\/9"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/eyelaser.at\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=27898"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/eyelaser.at\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27898\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/eyelaser.at\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/media\/27900"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/eyelaser.at\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=27898"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/eyelaser.at\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=27898"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/eyelaser.at\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=27898"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\nSHU este cauzat\u0103 de toxina Shiga, care este produs\u0103 de bacteriile care infecteaz\u0103 intestinele.
\nRinichii nu pot filtra corect s\u00e2ngele deoarece nu au o mucoas\u0103 normal\u0103.
\nAcest lucru duce la umflarea intestinului sub\u021bire \u0219i la s\u00e2ngerare \u00een fluxul sanguin.
\nPrimul semn al SHU este de obicei anemia.
\nAlte simptome includ un num\u0103r sc\u0103zut de trombocite, factori de coagulare anormali \u0219i cantit\u0103\u021bi crescute de proteine \u00een urin\u0103.
\nSimptomele apar de obicei \u00een termen de 10 zile de la debutul bolii.
\nTratamentul include dializa pentru eliminarea de\u0219eurilor din organism \u0219i antibiotice pentru tratarea infec\u021biilor, dac\u0103 acestea sunt prezente.
\n\u00cen VP, porfirinele se acumuleaz\u0103 \u00een celulele ro\u0219ii din s\u00e2nge, cauz\u00e2nd o colora\u021bie violet \u00eenchis a pielii.
\nPacien\u021bii pot prezenta, de asemenea, m\u00e2nc\u0103rimi, arsuri \u0219i umfl\u0103turi ale fe\u021bei, m\u00e2inilor \u0219i picioarelor.
\nPacien\u021bii care sufer\u0103 de HCP pot avea simptome similare pacien\u021bilor cu AIP, de\u0219i severitatea bolii variaz\u0103 foarte mult de la o persoan\u0103 la alta.
\n\u00cen unele cazuri, pacien\u021bii pot chiar muri \u00een timpul unei crize.
\n\u00cen schimb, pacien\u021bii cu ALAD nu prezint\u0103 niciun simptom. \u00centreruperea hematopoiezei poate duce la <\/strong>Conjunctivit\u0103<\/strong> veni.<\/strong><\/p>\nDiagnosticul<\/strong><\/h3>\n
Tratament<\/strong><\/h2>\n
\nTerapia simptomatic\u0103 este suficient\u0103 pentru crizele u\u0219oare.
\nDac\u0103 este necesar, pot fi utilizate anticonvulsivante precum benzodiazepinele \u0219i barbituricele.
\nMedicamentele antiepileptice sunt indicate pentru pacien\u021bii cu crize epileptice.
\nOp\u021biunile de tratament pentru porfirie depind de tipul de porfirie.
\n\u00cen AIP, de exemplu, tratamentul const\u0103 \u00een hidratare, suplimentarea cu vitamina B6, evitarea factorilor declan\u0219atori precum stresul \u0219i consumul de alcool \u0219i utilizarea de medicamente precum acetilcistein\u0103, colchicin\u0103 \u0219i imunoglobuline intravenoase.
\n\u00cen cazul VP, tratamentul include evitarea expunerii la lumin\u0103 \u0219i administrarea de medicamente pentru reducerea produc\u021biei de porfirin\u0103.
\n\u00cen cazul HCP, cantitatea de porfobilinogen produs\u0103 este redus\u0103 prin modificarea regimului alimentar \u0219i administrarea anumitor medicamente. <\/p>\nBoala Fabry – un defect ereditar<\/strong><\/h2>\n
\nAceasta duce la acumularea de glicozfingolipide cu reziduuri terminale de galactoz\u0103 \u00een lizozomii celulelor endoteliale \u0219i ai celulelor musculare netede.
\nAceste substan\u021be deterioreaz\u0103 sistemul vascular \u0219i duc la distrugerea progresiv\u0103 a \u021besuturilor. <\/p>\nBoala mu\u0219chi-ochi-creier<\/strong><\/h2>\n
\nSeam\u0103n\u0103 adesea cu o c\u0103utare dificil\u0103 \u0219i epuizant\u0103 a detectivilor.
\nDeoarece este o chestiune foarte complex\u0103, o vom aborda \u00een detaliu \u00eentr-un articol separat. <\/p>\nBolile metabolice – nu trebuie subestimate<\/strong><\/h2>\n
\n\u00cen unele cazuri, poate fi vorba de boala Wilson cu inelul Kayser-Fleisher caracteristic \u00een cornee.
\nDiagnosticul este pus, de obicei, de un oftalmolog.
\nAve\u021bi \u00eentreb\u0103ri sau suferi\u021bi \u0219i dumneavoastr\u0103 de o boal\u0103 metabolic\u0103?
\nSuntem la dispozi\u021bia dumneavoastr\u0103 pentru o consulta\u021bie gratuit\u0103 sau o programare pentru examinare.
\n\u00centotdeauna trebuie s\u0103 se pun\u0103 accentul pe tratamentul corect al bolii cauzatoare de c\u0103tre medici specializa\u021bi.
\nVom fi bucuro\u0219i s\u0103 v\u0103 sprijinim \u00een consultarea cu medicii care v\u0103 trateaz\u0103 \u0219i s\u0103 ne dedic\u0103m eforturile pentru bun\u0103starea ochilor dumneavoastr\u0103. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"