Choroby metaboliczne s\u0105 cz\u0119sto spowodowane wadami genetycznymi.
\nNale\u017c\u0105 do nich rzadkie choroby, takie jak choroba Fabry’ego, choroba Pompego, mukopolisacharydoza typu I, II i VI, choroba spichrzeniowa glikogenu typu IV, choroba Niemanna-Picka, choroba Tay-Sachsa, choroba Gauchera, choroba Krabbego, choroba Canavana, zesp\u00f3\u0142 Hurlera, zesp\u00f3\u0142 Huntera, zesp\u00f3\u0142 Maroteaux-Lamy’ego, mukolipidozy III\/IV, zesp\u00f3\u0142 Morquio, zesp\u00f3\u0142 Sanfilippo i inne.
\nChoroby metaboliczne s\u0105 spowodowane defektem jednego z enzym\u00f3w bior\u0105cych udzia\u0142 w metabolizmie.
\nPonadto wiele chor\u00f3b metabolicznych jest zwi\u0105zanych z niekt\u00f3rymi rodzajami raka, zw\u0142aszcza rakiem piersi.
\nW wi\u0119kszo\u015bci przypadk\u00f3w objawy pojawiaj\u0105 si\u0119 w m\u0142odym wieku.
\nNiekt\u00f3re osoby wykazuj\u0105 oznaki choroby dopiero w wieku doros\u0142ym.
\nW tym artykule chcemy poinformowa\u0107 w szczeg\u00f3lno\u015bci o tych chorobach, kt\u00f3re mog\u0105 wp\u0142ywa\u0107 na oczy. <\/p>\n
Zaburzenia metaboliczne mog\u0105 wp\u0142ywa\u0107 nie tylko na jeden narz\u0105d, ale na wiele r\u00f3\u017cnych cz\u0119\u015bci cia\u0142a.
\nMog\u0105 wyst\u0119powa\u0107 zar\u00f3wno u dzieci, jak i u doros\u0142ych.
\nNiekt\u00f3re zaburzenia metaboliczne s\u0105 bardzo rzadkie, podczas gdy inne s\u0105 do\u015b\u0107 powszechne.
\nCukrzyca jest jedn\u0105 z najcz\u0119stszych chor\u00f3b przewlek\u0142ych na \u015bwiecie.
\nW samych Niemczech cierpi na ni\u0105 oko\u0142o 5 milion\u00f3w os\u00f3b.
\nCukrzyca jest spowodowana brakiem insuliny lub dysfunkcj\u0105 trzustki.
\nInsulina reguluje metabolizm glukozy we krwi.
\nJe\u015bli produkcja insuliny spada lub zostaje zak\u0142\u00f3cona, poziom cukru we krwi wzrasta.
\nProwadzi to do objaw\u00f3w takich jak pragnienie, g\u0142\u00f3d, zm\u0119czenie, przyrost masy cia\u0142a, niewyra\u017ane widzenie, sucho\u015b\u0107 sk\u00f3ry i \u017ale goj\u0105ce si\u0119 rany.
\nNajcz\u0119\u015bciej wyst\u0119puj\u0105 nast\u0119puj\u0105ce zaburzenia metaboliczne: <\/p>\n
Zaburzenia metaboliczne mog\u0105 powodowa\u0107 szereg problem\u00f3w zdrowotnych, w tym Zaburzenia metaboliczne: niekt\u00f3re zaburzenia metaboliczne wyst\u0119puj\u0105, gdy organizm nie jest w stanie rozk\u0142ada\u0107 pewnych substancji lub p\u00f3\u0142produkt\u00f3w wystarczaj\u0105co szybko.
\nSubstancje te gromadz\u0105 si\u0119 w organizmie i prowadz\u0105 do problem\u00f3w zdrowotnych.
\nZaburzenia metaboliczne powoduj\u0105 brak pewnych produkt\u00f3w przemiany materii, co mo\u017ce prowadzi\u0107 do zaburze\u0144 funkcji organizmu.
\nZaburzone procesy metaboliczne mog\u0105 prowadzi\u0107 do powstania zmienionych produkt\u00f3w metabolicznych lub produkt\u00f3w po\u015brednich, kt\u00f3re s\u0105 szkodliwe lub bezu\u017cyteczne dla organizmu. <\/p>\n
Istniej\u0105 r\u00f3\u017cne rodzaje zaburze\u0144 metabolicznych.
\nDziel\u0105 si\u0119 one na kilka g\u0142\u00f3wnych kategorii, w tym zaburzenia metabolizmu w\u0119glowodan\u00f3w, zaburzenia metabolizmu lipid\u00f3w, zaburzenia metabolizmu bia\u0142ek i zaburzenia metabolizmu minera\u0142\u00f3w.
\nZaburzenia metabolizmu lipid\u00f3w obejmuj\u0105 podwy\u017cszony poziom cholesterolu, zaburzenia metabolizmu w\u0119glowodan\u00f3w obejmuj\u0105 cukrzyc\u0119, zaburzenia metabolizmu bia\u0142ek obejmuj\u0105 chorob\u0119 syropu klonowego, a zaburzenia metabolizmu minera\u0142\u00f3w obejmuj\u0105 niedob\u00f3r fosforan\u00f3w.
\nZaburzenie metabolizmu bia\u0142ek jest chorob\u0105 dziedziczn\u0105, w kt\u00f3rej organizm nie jest w stanie prawid\u0142owo rozk\u0142ada\u0107 niekt\u00f3rych aminokwas\u00f3w.
\nNiedob\u00f3r fosforan\u00f3w jest cz\u0119stym przyk\u0142adem braku r\u00f3wnowagi mineralnej.
\nNajcz\u0119stsz\u0105 postaci\u0105 cukrzycy jest cukrzyca typu 2.
\nCukrzyca typu 2 wyst\u0119puje, gdy kom\u00f3rki organizmu przestaj\u0105 prawid\u0142owo reagowa\u0107 na insulin\u0119.
\nIstnieje wiele form cukrzycy.
\nNiekt\u00f3rzy pacjenci zapadaj\u0105 na cukrzyc\u0119 z powodu wad genetycznych.
\nU innych cukrzyca jest wynikiem po\u0142\u0105czenia czynnik\u00f3w \u015brodowiskowych i genetycznych.
\nChoroby metaboliczne s\u0105 cz\u0119sto dziedziczne.
\nRozwijaj\u0105 si\u0119, gdy pewne geny powoduj\u0105 brak enzym\u00f3w.
\nW rezultacie w kom\u00f3rce gromadz\u0105 si\u0119 metabolity.
\nMetabolity to substancje wytwarzane podczas normalnego metabolizmu.
\nLizosomalna choroba spichrzeniowa jest jedn\u0105 z najcz\u0119stszych chor\u00f3b metabolicznych. <\/p>\n
Lizosom to organelle kom\u00f3rkowe odpowiedzialne za rozk\u0142ad produkt\u00f3w przemiany materii.
\nLizosomy zawieraj\u0105 specjalne enzymy znane jako hydrolazy kwasowe.
\nHydrolazy kwasowe rozk\u0142adaj\u0105 bia\u0142ka, w\u0119glowodany i t\u0142uszcze na mniejsze cz\u0105steczki.
\nJe\u015bli lizosomy s\u0105 uszkodzone, nie mog\u0105 ju\u017c normalnie funkcjonowa\u0107.
\nProwadzi to do gromadzenia si\u0119 niestrawionych substancji w kom\u00f3rce.
\nOpr\u00f3cz chor\u00f3b metabolicznych istniej\u0105 r\u00f3wnie\u017c rzadkie choroby oczu.
\nJedn\u0105 z nich jest zwyrodnienie plamki \u017c\u00f3\u0142tej.
\nZwyrodnienie plamki \u017c\u00f3\u0142tej wp\u0142ywa na centraln\u0105 cz\u0119\u015b\u0107 siatk\u00f3wki.
\nCharakteryzuje si\u0119 post\u0119puj\u0105c\u0105 degradacj\u0105 wra\u017cliwej na \u015bwiat\u0142o tkanki plamki \u017c\u00f3\u0142tej.
\nProwadzi to do pogorszenia widzenia.
\nZwyrodnienie plamki \u017c\u00f3\u0142tej jest g\u0142\u00f3wn\u0105 przyczyn\u0105 \u015blepoty u os\u00f3b starszych w krajach uprzemys\u0142owionych.
\nJest ono spowodowane zwi\u0105zanymi z wiekiem zmianami w plamce \u017c\u00f3\u0142tej.
\nZwyrodnienie plamki \u017c\u00f3\u0142tej zwi\u0105zane z wiekiem (AMD) dzieli si\u0119 na wczesne AMD i p\u00f3\u017ane AMD.
\nWczesne AMD charakteryzuje si\u0119 z\u0142ogami pod siatk\u00f3wk\u0105 znanymi jako druzy.
\nP\u00f3\u017ane AMD obejmuje po\u015brednie AMD i neowaskularne AMD.
\nNeowaskularne AMD jest najci\u0119\u017csz\u0105 postaci\u0105 AMD.
\nJest ona zwi\u0105zana z neowaskularyzacj\u0105 naczyni\u00f3wki, tj. nieprawid\u0142owym wzrostem nowych naczy\u0144 krwiono\u015bnych. <\/p>\n
Najbardziej znanym zaburzeniem metabolicznym jest prawdopodobnie cukrzyca typu 2, kt\u00f3ra wyst\u0119puje, poniewa\u017c trzustka nie wytwarza wystarczaj\u0105cej ilo\u015bci insuliny.
\nInsulina pomaga glukozie dosta\u0107 si\u0119 do kom\u00f3rek i wykorzysta\u0107 j\u0105 do produkcji energii.
\nGdy insuliny jest zbyt ma\u0142o, poziom cukru we krwi wzrasta, co prowadzi do objaw\u00f3w takich jak zwi\u0119kszone pragnienie, g\u0142\u00f3d, zm\u0119czenie, niewyra\u017ane widzenie, cz\u0119ste oddawanie moczu, utrata masy cia\u0142a i powolne gojenie si\u0119 ran.
\nIstniej\u0105 trzy rodzaje cukrzycy: typu 1, typu 2 i cukrzyca ci\u0105\u017cowa.
\nCukrzyca typu 1 zwykle pojawia si\u0119 w dzieci\u0144stwie lub w okresie dojrzewania.
\nOsoby cierpi\u0105ce na t\u0119 posta\u0107 choroby musz\u0105 codziennie wstrzykiwa\u0107 sobie insulin\u0119.
\nCukrzyca typu 2 zwykle rozwija si\u0119 w p\u00f3\u017aniejszym okresie \u017cycia, cz\u0119sto po 40. roku \u017cycia.
\nWi\u0119kszo\u015b\u0107 os\u00f3b z cukrzyc\u0105 typu 2 nie zdaje sobie sprawy, \u017ce cierpi na t\u0119 chorob\u0119.
\nJednak\u017ce rozwija si\u0119 u nich wysoki poziom cukru we krwi i wyst\u0119puj\u0105 podobne objawy jak u os\u00f3b z cukrzyc\u0105 typu 1.
\nCukrzyca ci\u0105\u017cowa to kolejna forma cukrzycy, kt\u00f3ra dotyka kobiety w okresie ci\u0105\u017cy.
\nKobiety z cukrzyc\u0105 ci\u0105\u017cow\u0105 mog\u0105 kontrolowa\u0107 poziom cukru we krwi poprzez zdrow\u0105 diet\u0119 i regularne \u0107wiczenia.
\nJe\u015bli tak nie jest, musz\u0105 przyjmowa\u0107 leki obni\u017caj\u0105ce poziom cukru we krwi. <\/p>\n
Cystynoza jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, kt\u00f3re dotyka przede wszystkim nerki.
\nChoroba ta prowadzi do nadmiernego gromadzenia si\u0119 cystyny w kom\u00f3rkach.
\nW rezultacie pacjenci cierpi\u0105 na post\u0119puj\u0105c\u0105 niewydolno\u015b\u0107 nerek.
\nOpr\u00f3cz oczu, choroba mo\u017ce r\u00f3wnie\u017c dotyczy\u0107 innych narz\u0105d\u00f3w, takich jak tarczyca lub serce.
\nU pacjent\u00f3w cierpi\u0105cych na cystynoz\u0119 cz\u0119sto rozwija si\u0119 cukrzyca typu 2, osteoporoza, b\u00f3le staw\u00f3w i os\u0142abienie mi\u0119\u015bni.
\nW tej chorobie autosomalny dominuj\u0105cy defekt genetyczny prowadzi do gromadzenia si\u0119 cystyny w lizosomach kom\u00f3rek.
\nOg\u00f3lnie wyr\u00f3\u017cnia si\u0119 trzy r\u00f3\u017cne postacie cystynozy: posta\u0107 dzieci\u0119c\u0105, posta\u0107 m\u0142odzie\u0144cz\u0105 i posta\u0107 wyst\u0119puj\u0105c\u0105 u doros\u0142ych.
\nPodczas gdy nerki s\u0105 g\u0142\u00f3wnie dotkni\u0119te w postaci dzieci\u0119cej, tylko oczy s\u0105 zwykle dotkni\u0119te w postaci doros\u0142ej.
\nRozpoznanie cystynozy opiera si\u0119 na objawach klinicznych, wynikach bada\u0144 laboratoryjnych i wywiadzie rodzinnym. <\/p>\n
Wysoki poziom cholesterolu to stan, w kt\u00f3rym krew zawiera zbyt du\u017co t\u0142uszczu (cholesterolu).
\nTen dodatkowy t\u0142uszcz zatyka t\u0119tnice i utrudnia sercu pompowanie krwi w organizmie.
\nZwi\u0119ksza r\u00f3wnie\u017c ryzyko udaru m\u00f3zgu lub zawa\u0142u serca.
\nCholesterol pochodzi ze spo\u017cywanych pokarm\u00f3w.
\nPokarmy zawieraj\u0105ce t\u0142uszcze nasycone, t\u0142uszcze trans i cholesterol zwi\u0119kszaj\u0105 ryzyko rozwoju wysokiego poziomu cholesterolu.
\nNale\u017c\u0105 do nich czerwone mi\u0119so, pe\u0142not\u0142uste produkty mleczne, mas\u0142o, ser, jajka, sma\u017cone potrawy, przek\u0105ski, p\u0105czki, ciasta, margaryna, mas\u0142o orzechowe, lody, pizza, kie\u0142basa i bekon.
\nDobr\u0105 wiadomo\u015bci\u0105 jest to, \u017ce istniej\u0105 sposoby na zmniejszenie ilo\u015bci cholesterolu w diecie.
\nMo\u017cesz wybiera\u0107 chude mi\u0119so zamiast t\u0142ustych mi\u0119s, ograniczy\u0107 ilo\u015b\u0107 czerwonego mi\u0119sa spo\u017cywanego tygodniowo, je\u015b\u0107 wi\u0119cej ryb, fasoli i orzech\u00f3w oraz unika\u0107 przetworzonej \u017cywno\u015bci.
\nJe\u015bli masz ju\u017c wysoki poziom cholesterolu, porozmawiaj z lekarzem o tym, jak go obni\u017cy\u0107. <\/p>\n
Oty\u0142o\u015b\u0107 to termin medyczny u\u017cywany do opisania nieprawid\u0142owego nagromadzenia nadmiernej ilo\u015bci t\u0142uszczu na ciele.
\nOg\u00f3lnie rzecz bior\u0105c, oty\u0142o\u015b\u0107 definiuje si\u0119 jako BMI powy\u017cej 30 kg\/m2.
\nOsoba wa\u017c\u0105ca 100 funt\u00f3w i maj\u0105ca 5’7″ wzrostu zostanie uznana za oty\u0142\u0105, je\u015bli jej BMI wynosi 35,5 kg\/m2.
\nOty\u0142o\u015b\u0107 wi\u0105\u017ce si\u0119 z wieloma problemami zdrowotnymi, w tym wysokim ci\u015bnieniem krwi, chorob\u0105 wie\u0144cow\u0105 serca, zatorami i bezdechem sennym.
\nPonadto oty\u0142o\u015b\u0107 mo\u017ce prowadzi\u0107 do innych schorze\u0144, takich jak zapalenie staw\u00f3w, choroba zwyrodnieniowa staw\u00f3w, dna moczanowa, kamienie \u017c\u00f3\u0142ciowe, \u017cylaki, zaburzenia miesi\u0105czkowania, niep\u0142odno\u015b\u0107, depresja, stany l\u0119kowe, b\u00f3le plec\u00f3w, astma, zesp\u00f3\u0142 jelita dra\u017cliwego, refluks \u017co\u0142\u0105dkowo-prze\u0142ykowy, niealkoholowe st\u0142uszczeniowe zapalenie w\u0105troby i niekt\u00f3re nowotwory. <\/p>\n
Przyczyny oty\u0142o\u015bci s\u0105 z\u0142o\u017cone i wieloczynnikowe.
\nNiekt\u00f3rzy ludzie maj\u0105 dziedziczn\u0105 sk\u0142onno\u015b\u0107 do nadwagi.
\nInni staj\u0105 si\u0119 otyli z powodu niew\u0142a\u015bciwego stylu \u017cycia.
\nOsoby z nadwag\u0105 maj\u0105 tendencj\u0119 do spo\u017cywania wi\u0119kszej ilo\u015bci kalorii ni\u017c zu\u017cywaj\u0105 poprzez aktywno\u015b\u0107 fizyczn\u0105.
\nMog\u0105 przejada\u0107 si\u0119, gdy czuj\u0105 si\u0119 zestresowane lub znudzone.
\nJedzenie du\u017cych posi\u0142k\u00f3w p\u00f3\u017anym wieczorem mo\u017ce prowadzi\u0107 do przyrostu masy cia\u0142a.
\nPalenie papieros\u00f3w r\u00f3wnie\u017c wi\u0105\u017ce si\u0119 z oty\u0142o\u015bci\u0105.
\nOty\u0142o\u015b\u0107 jest r\u00f3wnie\u017c zwi\u0105zana z niekt\u00f3rymi lekami, w tym kortykosteroidami, lekami przeciwpadaczkowymi, doustnymi \u015brodkami antykoncepcyjnymi, hormonami tarczycy i insulin\u0105. <\/p>\n
Najcz\u0119stsz\u0105 form\u0105 oty\u0142o\u015bci jest oty\u0142o\u015b\u0107 prosta.
\nO oty\u0142o\u015bci prostej m\u00f3wimy wtedy, gdy dana osoba ma nadmiern\u0105 ilo\u015b\u0107 tkanki t\u0142uszczowej, ale nie wyst\u0119puj\u0105 u niej \u017cadne zaburzenia metaboliczne.
\nOsoby z oty\u0142o\u015bci\u0105 prost\u0105 zwykle nie maj\u0105 \u017cadnych objaw\u00f3w.
\nJednak z czasem oty\u0142o\u015b\u0107 prosta mo\u017ce powodowa\u0107 powa\u017cne problemy zdrowotne.
\nNa przyk\u0142ad, mo\u017ce predysponowa\u0107 ludzi do cukrzycy, by wymieni\u0107 tylko jeden przyk\u0142ad.
\nObie te choroby mog\u0105 na siebie wzajemnie wp\u0142ywa\u0107.
\nW niekt\u00f3rych przypadkach oty\u0142o\u015b\u0107 mo\u017ce by\u0107 spowodowana niedoczynno\u015bci\u0105 tarczycy, a tak\u017ce innymi aspektami organicznymi, takimi jak obrz\u0119k limfatyczny zwi\u0105zany z oty\u0142o\u015bci\u0105.
\nNiekt\u00f3re z wymienionych zaburze\u0144 metabolicznych mog\u0105 mie\u0107 negatywne konsekwencje dla oczu.
\nIstniej\u0105 inne choroby narz\u0105d\u00f3w wewn\u0119trznych, kt\u00f3re mog\u0105 wp\u0142ywa\u0107 na wzrok, takie jak cystynoza. <\/p>\n
Choroba Wilsona jest spowodowana mutacjami w genie ATP7B.
\nGen ten koduje bia\u0142ko transportera, kt\u00f3re odgrywa rol\u0119 w transporcie miedzi przez b\u0142on\u0119 kom\u00f3rkow\u0105 do kanalik\u00f3w \u017c\u00f3\u0142ciowych.
\nMutacje w genie ATP7B prowadz\u0105 do upo\u015bledzenia funkcji bia\u0142ka transportuj\u0105cego, co skutkuje zmniejszonym wydalaniem miedzi z \u017c\u00f3\u0142ci\u0105.
\nW rezultacie mied\u017a gromadzi si\u0119 w organizmie.
\nMied\u017a jest niezb\u0119dna dla wielu proces\u00f3w fizjologicznych, w tym prawid\u0142owego metabolizmu, przewodnictwa nerwowego, tworzenia ko\u015bci i funkcjonowania uk\u0142adu odporno\u015bciowego.
\nJednak nadmierne ilo\u015bci miedzi powoduj\u0105 powa\u017cne problemy zdrowotne. <\/p>\n
Najcz\u0119stszym objawem choroby Wilsona jest dysfunkcja w\u0105troby.
\nInne objawy obejmuj\u0105 nieprawid\u0142owo\u015bci neurologiczne, os\u0142abienie mi\u0119\u015bni, zaburzenia psychiczne, niewydolno\u015b\u0107 nerek i niedokrwisto\u015b\u0107 hemolityczn\u0105.
\nU niekt\u00f3rych pacjent\u00f3w pierwszym objawem choroby Wilsona s\u0105 zaburzenia s\u0142uchu lub r\u00f3wnowagi.
\nU os\u00f3b z chorob\u0105 Wilsona dochodzi do odk\u0142adania si\u0119 z\u0142og\u00f3w miedzi w w\u0105trobie i m\u00f3zgu.
\nMied\u017a wchodzi w sk\u0142ad wielu enzym\u00f3w, w tym enzym\u00f3w bior\u0105cych udzia\u0142 w metabolizmie energetycznym.
\nGdy enzymy te s\u0105 zablokowane, organizm nie mo\u017ce ju\u017c efektywnie wykorzystywa\u0107 energii.
\nW rezultacie pacjenci cierpi\u0105 na: <\/p>\n
Rozpoznanie choroby Wilsona wymaga po\u0142\u0105czenia wynik\u00f3w bada\u0144 klinicznych i laboratoryjnych.
\nBadanie krwi zwane poziomem ceruloplazminy w surowicy pomaga okre\u015bli\u0107, czy pacjent cierpi na chorob\u0119 Wilsona.
\nJe\u015bli poziom ceruloplazminy w surowicy jest niski (poni\u017cej 0,2 g\/l), prawdopodobnie nie wyst\u0119puje choroba Wilsona.
\nTest genetyczny mo\u017ce r\u00f3wnie\u017c pom\u00f3c w zdiagnozowaniu choroby Wilsona.
\nLekarz zapyta o cz\u0142onk\u00f3w rodziny, u kt\u00f3rych wyst\u0119powa\u0142y podobne objawy.
\nMo\u017ce zleci\u0107 badanie DNA w celu ustalenia, czy odziedziczy\u0142e\u015b mutacj\u0119 powoduj\u0105c\u0105 chorob\u0119 Wilsona. <\/p>\n
Obecnie nie ma lekarstwa na chorob\u0119 Wilsona.
\nLeczenie koncentruje si\u0119 na \u0142agodzeniu objaw\u00f3w.
\nPacjenci s\u0105 leczeni \u015brodkami chelatuj\u0105cymi, kt\u00f3re pomagaj\u0105 usun\u0105\u0107 nadmiar miedzi z organizmu.
\nTerapia chelatuj\u0105ca polega na przyjmowaniu leku o nazwie D-penicylamina.
\nWi\u0105\u017ce si\u0119 on z nadmiarem miedzi i usuwa j\u0105 z organizmu. <\/p>\n
Zespo\u0142y mukopolisacharydozy to rzadkie choroby genetyczne spowodowane mutacjami w jednym z trzech enzym\u00f3w bior\u0105cych udzia\u0142 w metabolizmie glikozaminoglikan\u00f3w.
\nEnzymy te rozk\u0142adaj\u0105 glikozaminoglikany, z\u0142o\u017cone w\u0119glowodany wyst\u0119puj\u0105ce w tkance \u0142\u0105cznej.
\nNale\u017c\u0105 do nich N-deacetylaza\/N-sulfotransferaza siarczanu heparanu 2 (HS2ST2), beta-glukuronidaza (GUSB) i alfa-L-iduronidaza (IDUA).
\nMutacje w HS2ST2 powoduj\u0105 MPS IIIA, GUSB powoduje MPS VII, a IDUA powoduje MPS I. Wszystkie trzy choroby maj\u0105 podobne objawy kliniczne. <\/p>\n
Zapaleni fani seriali kryminalnych i film\u00f3w z pewno\u015bci\u0105 s\u0142yszeli o tej chorobie.
\nCzy to by\u0142a pani w „CSI”, kt\u00f3ra robi\u0142a koktajle z organ\u00f3w swoich ofiar i zastanawia\u0142a si\u0119, \u017ce ta choroba mo\u017ce czasami by\u0107 przyczyn\u0105 mitu o wampirach: Autorzy s\u0105 zbyt szcz\u0119\u015bliwi, aby wykorzysta\u0107 t\u0119 anomali\u0119 w odniesieniu do przetwarzania enzym\u00f3w.
\nCzym s\u0105 porfirie?
\nW porfirii zaburzona jest produkcja hemu, cz\u0105steczki zawieraj\u0105cej \u017celazo odpowiedzialnej za transport tlenu w organizmie.
\nProwadzi to do gromadzenia si\u0119 toksyn w w\u0105trobie i nerkach, powoduj\u0105c powa\u017cne problemy zdrowotne.
\nPorfirie s\u0105 chorobami dziedzicznymi, jednak zdarzaj\u0105 si\u0119 r\u00f3wnie\u017c przypadki, w kt\u00f3rych wyst\u0119puj\u0105 one samoistnie.
\nIstniej\u0105 cztery rodzaje porfirii: ostra porfiria przerywana (AIP), porfiria r\u00f3\u017cnorodna (VP), dziedziczna koproporfiria (HCP) i niedob\u00f3r dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego (ALAD). <\/p>\n
Warianty te r\u00f3\u017cni\u0105 si\u0119 w zale\u017cno\u015bci od rodzaju niedoboru enzymu.
\nOstre ataki charakteryzuj\u0105 si\u0119 ci\u0119\u017ckimi objawami neurowegetatywnymi, takimi jak l\u0119k, depresja, dezorientacja, halucynacje, drgawki, \u015bpi\u0105czka, a nawet \u015bmier\u0107.
\nW niekt\u00f3rych przypadkach nie ma specyficznego leczenia.
\nMo\u017cliwe jest jednak zapobieganie napadom poprzez unikanie czynnik\u00f3w wyzwalaj\u0105cych, takich jak alkohol, narkotyki, stres i niekt\u00f3re pokarmy. <\/p>\n
Ta posta\u0107 porfirii wyst\u0119puje g\u0142\u00f3wnie u kobiet w wieku powy\u017cej 40 lat.
\nWp\u0142ywa na kom\u00f3rki sk\u00f3ry i mo\u017ce prowadzi\u0107 do powstawania blizn i p\u0119cherzy.
\nPCT zwykle rozpoczyna si\u0119 po menopauzie.
\nUwa\u017ca si\u0119, \u017ce jest to spowodowane prze\u0142adowaniem \u017celazem.
\n\u017belazo jest potrzebne do produkcji hemoglobiny, ale jego wysoki poziom mo\u017ce uszkadza\u0107 kom\u00f3rki w\u0105troby.
\nU wi\u0119kszo\u015bci os\u00f3b stan ten poprawia si\u0119 po menopauzie. <\/p>\n
Ta posta\u0107 porfirii wyst\u0119puje cz\u0119\u015bciej ni\u017c PCT.
\nObjawy obejmuj\u0105 b\u00f3le brzucha, nudno\u015bci, wymioty, zaparcia, biegunk\u0119, zawroty g\u0142owy, os\u0142abienie, b\u00f3le g\u0142owy, b\u00f3le plec\u00f3w, dr\u0119twienie i mrowienie w d\u0142oniach i stopach.
\nAtaki trwaj\u0105 od 5 minut do kilku godzin.
\nOsoby z AIP cz\u0119sto czuj\u0105 si\u0119 lepiej po zjedzeniu t\u0142ustych posi\u0142k\u00f3w.
\nNajcz\u0119stsz\u0105 postaci\u0105 porfirii jest AIP.
\nObjawy obejmuj\u0105 b\u00f3le brzucha, nudno\u015bci, wymioty, zaparcia, biegunk\u0119, zm\u0119czenie, os\u0142abienie, zawroty g\u0142owy, b\u00f3le g\u0142owy, dezorientacj\u0119, utrat\u0119 pami\u0119ci, depresj\u0119, niepok\u00f3j, bezsenno\u015b\u0107, szum w uszach, problemy ze s\u0142uchem i wzrokiem.
\nPacjenci cierpi\u0105cy na AIP zazwyczaj do\u015bwiadczaj\u0105 epizod\u00f3w trwaj\u0105cych od kilku dni do tygodni.
\nW tych okresach pacjenci czuj\u0105 si\u0119 \u017ale i cierpi\u0105 z powodu skrajnego zm\u0119czenia.
\nMog\u0105 r\u00f3wnie\u017c skar\u017cy\u0107 si\u0119 na b\u00f3le staw\u00f3w, b\u00f3le mi\u0119\u015bni i skurcze.
\nPodczas ataku pod sk\u00f3r\u0105 mog\u0105 tworzy\u0107 si\u0119 p\u0119cherze, szczeg\u00f3lnie w miejscach nara\u017conych na dzia\u0142anie promieni s\u0142onecznych.
\nP\u0119cherze te zawieraj\u0105 du\u017ce ilo\u015bci moczu, ropy i ka\u0142u.
\nJe\u015bli infekcja nie jest leczona, mo\u017ce rozprzestrzeni\u0107 si\u0119 po ca\u0142ym organizmie i doprowadzi\u0107 do posocznicy. <\/p>\n
HUS to ostra niewydolno\u015b\u0107 nerek, kt\u00f3rej towarzyszy krwawa biegunka, gor\u0105czka i inne objawy infekcji. Diagnoza opiera si\u0119 na badaniu klinicznym, testach laboratoryjnych, testach genetycznych i procedurach obrazowania. <\/p>\n Leczenie zale\u017cy od ci\u0119\u017cko\u015bci napadu. Choroba charakteryzuje si\u0119 niedoborem alfa-1,3-galaktozydu, kt\u00f3ry wyst\u0119puje w wielu tkankach zwierz\u0119cych. Choroba mi\u0119\u015bniowo-m\u00f3zgowa (MEB) jest rzadkim, ci\u0119\u017ckim zaburzeniem metabolicznym. Choroby metaboliczne cz\u0119sto wp\u0142ywaj\u0105 r\u00f3wnie\u017c na oczy. Choroby metaboliczne s\u0105 cz\u0119sto spowodowane wadami genetycznymi. Nale\u017c\u0105 do nich rzadkie choroby, takie jak choroba Fabry’ego, choroba Pompego, mukopolisacharydoza typu…<\/p>\n","protected":false},"author":9,"featured_media":27905,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[62],"tags":[],"class_list":["post-27903","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-bez-kategorii"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/eyelaser.at\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27903","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/eyelaser.at\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/eyelaser.at\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/eyelaser.at\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/9"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/eyelaser.at\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=27903"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/eyelaser.at\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/27903\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/eyelaser.at\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/27905"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/eyelaser.at\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=27903"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/eyelaser.at\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=27903"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/eyelaser.at\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=27903"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\nHUS jest wywo\u0142ywany przez toksyn\u0119 Shiga, kt\u00f3ra jest wytwarzana przez bakterie infekuj\u0105ce jelita.
\nNerki nie mog\u0105 prawid\u0142owo filtrowa\u0107 krwi, poniewa\u017c nie maj\u0105 prawid\u0142owej wy\u015bci\u00f3\u0142ki.
\nProwadzi to do obrz\u0119ku jelita cienkiego i krwawienia do krwiobiegu.
\nPierwszym objawem HUS jest zwykle niedokrwisto\u015b\u0107.
\nInne objawy obejmuj\u0105 nisk\u0105 liczb\u0119 p\u0142ytek krwi, nieprawid\u0142owe czynniki krzepni\u0119cia i zwi\u0119kszon\u0105 ilo\u015b\u0107 bia\u0142ka w moczu.
\nObjawy pojawiaj\u0105 si\u0119 zwykle w ci\u0105gu 10 dni od wyst\u0105pienia choroby.
\nLeczenie obejmuje dializ\u0119 w celu usuni\u0119cia produkt\u00f3w przemiany materii z organizmu oraz antybiotyki w celu leczenia zaka\u017ce\u0144, je\u015bli takie wyst\u0119puj\u0105.
\nW VP porfiryny gromadz\u0105 si\u0119 w czerwonych krwinkach, powoduj\u0105c ciemnofioletowe zabarwienie sk\u00f3ry.
\nPacjenci mog\u0105 r\u00f3wnie\u017c odczuwa\u0107 sw\u0119dzenie, pieczenie i obrz\u0119k twarzy, d\u0142oni i st\u00f3p.
\nPacjenci cierpi\u0105cy na HCP mog\u0105 mie\u0107 podobne objawy do pacjent\u00f3w z AIP, chocia\u017c nasilenie choroby r\u00f3\u017cni si\u0119 znacznie w zale\u017cno\u015bci od osoby.
\nW niekt\u00f3rych przypadkach pacjenci mog\u0105 nawet umrze\u0107 podczas napadu.
\nZ kolei pacjenci z ALAD nie do\u015bwiadczaj\u0105 \u017cadnych objaw\u00f3w. Zak\u0142\u00f3cenie hematopoezy mo\u017ce prowadzi\u0107 do <\/strong>Zapalenie spoj\u00f3wek<\/strong> przyj\u015b\u0107.<\/strong><\/p>\nDiagnoza<\/strong><\/h3>\n
Leczenie<\/strong><\/h1>\n
\nLeczenie objawowe jest wystarczaj\u0105ce w przypadku \u0142agodnych napad\u00f3w.
\nW razie potrzeby mo\u017cna zastosowa\u0107 leki przeciwdrgawkowe, takie jak benzodiazepiny i barbiturany.
\nLeki przeciwpadaczkowe s\u0105 wskazane u pacjent\u00f3w z napadami padaczkowymi.
\nOpcje leczenia porfirii zale\u017c\u0105 od jej rodzaju.
\nNa przyk\u0142ad w AIP leczenie polega na nawadnianiu, suplementacji witaminy B6, unikaniu czynnik\u00f3w wyzwalaj\u0105cych, takich jak stres i spo\u017cywanie alkoholu oraz stosowaniu lek\u00f3w, takich jak acetylocysteina, kolchicyna i do\u017cylne immunoglobuliny.
\nW przypadku VP leczenie obejmuje unikanie ekspozycji na \u015bwiat\u0142o i przyjmowanie lek\u00f3w zmniejszaj\u0105cych produkcj\u0119 porfiryn.
\nW przypadku HCP ilo\u015b\u0107 wytwarzanego porfobilinogenu jest zmniejszana poprzez zmian\u0119 diety i przyjmowanie okre\u015blonych lek\u00f3w. <\/p>\nChoroba Fabry’ego – wada dziedziczna<\/strong><\/h2>\n
\nProwadzi to do gromadzenia si\u0119 glikosfingolipid\u00f3w z ko\u0144cowymi resztami galaktozy w lizosomach kom\u00f3rek \u015br\u00f3db\u0142onka i kom\u00f3rek mi\u0119\u015bni g\u0142adkich.
\nSubstancje te uszkadzaj\u0105 uk\u0142ad naczyniowy i prowadz\u0105 do post\u0119puj\u0105cego niszczenia tkanek. <\/p>\nChoroba mi\u0119\u015bni, oczu i m\u00f3zgu<\/strong><\/h2>\n
\nCz\u0119sto przypomina trudne i wyczerpuj\u0105ce poszukiwania detektywistyczne.
\nPoniewa\u017c jest to bardzo z\u0142o\u017cona sprawa, zajmiemy si\u0119 ni\u0105 szczeg\u00f3\u0142owo w osobnym artykule. <\/p>\nChoroby metaboliczne – nie nale\u017cy ich lekcewa\u017cy\u0107<\/strong><\/h2>\n
\nW niekt\u00f3rych przypadkach mo\u017ce to by\u0107 choroba Wilsona z charakterystycznym pier\u015bcieniem Kaysera-Fleishera w rog\u00f3wce.
\nDiagnoza jest zwykle stawiana przez okulist\u0119.
\nMasz pytania lub sam cierpisz na chorob\u0119 metaboliczn\u0105?
\nJeste\u015bmy do Twojej dyspozycji w celu bezp\u0142atnej konsultacji lub um\u00f3wienia si\u0119 na badanie.
\nZawsze nale\u017cy skupi\u0107 si\u0119 na dok\u0142adnym leczeniu choroby przyczynowej przez lekarzy specjalist\u00f3w.
\nCh\u0119tnie pomo\u017cemy Ci w konsultacjach z lekarzami prowadz\u0105cymi leczenie i po\u015bwi\u0119cimy nasze wysi\u0142ki dla dobra Twoich oczu. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"